36 : Retard de croissance staturo-pondérale
De Wiki ECN
Révision de 29 octobre 2013 à 17:46 par Norfen (discussion | contributions)
Sommaire
Objectifs
- Diagnostiquer un retard de croissance staturo-pondérale
Diagnostic positif
Croissance normale
- Prise des mensurations et report sur courbes à chaque consultation
- Facteurs :
- Génétiques : tailles des parents, taille cible
- Hormonaux : GH, hormones thyroïdiennes, hormones sexuelles
- Nutritionnelles
- Socio-économiques
- Psycho-affectifs
- Enfant se place dans son couloir de croissance génétique entre 0 et 4 ans
- Repères :
- Croissance staturale : TN = 50 cm, +25 à 1 an, +10 à 2 ans, TN×2 à 4 ans
- Croissance pondérale : PN = 3500g, + 30g/j le 1er mois, + 20g/j le 2ème mois, PN×3 à 1 an
- PC : PCN = 35 cm, (T/2)+10 la 1ère année, 50 cm à 4 ans
- Courbes de croissance :
- Statique : normal si T/P/PC dans un même couloir entre -2 DS et +2 DS
- Dynamique : évolution parallèle aux courbes de référence, dans un couloir donné
$$ Taille \; cible \; = \; \frac{ Taille \; pere \; + \; Taille \; mere \; \pm \; 13}{2} \; \pm 2,5 \; cm $$ "+" si garçon, "-" si fille
Retard de croissance
- Définition :
- T ou P < -2 DS
- Changement de couloir (ralentissement)
- Croissance < -2 DS par rapport à la taille cible
- Différencier âges chronologique/statural/osseux
- Importance d'identifier un infléchissement ou une cassure
- Différencier retard statural prédominant (plutôt endocrinopathie)/retard pondéral puis statural (origine carentielle ou digestive)
Diagnostic étiologique
Enquête étiologique
Clinique
- Anamnèse :
- ATCD familiaux : taille parents, petite taille ou retard de croissance/pubertaire dans la famille
- ATCD personnels :
- RCIU, mensurations à la naissance, pathologie néonatale
- Pathologie chronique, prise de médicament au long cours
- Enquête alimentaire : apports, protéines de lait de vache, gluten
- TCA, contexte psycho-social
- Symptômes associés : digestifs (anorexie, diarrhée...), endocriniens (frilosité, polyuro-polydipsie...), syndrome tumoral (céphalées, troubles visuels, HTIC), signes orientant vers une maladie chronique
- Examen physique :
- Stade pubertaire de Tanner
- Signes d'endocrinopathie : goitre, myxœdème
- Anomalie de la ligne médiane : fente palatine, agénésie des incisives latérales
- Maladie chronique : dénutrition, fissure anale, souffle cardiaque, hippocratisme digital
- Signes de déficit congénital en GH : faciès poupin, ensellure nasale marquée
- Signes de maladie osseuse constitutionnelle : asymétrie du segment inférieur ou du rachis
- Analyse des courbes de croissance :
- Retard de croissance stable sur un couloir inférieur
- Changement de couloir (infléchissement progressif ou cassure)
- Evaluation de la concordance staturale/pondérale
- Age précis auquel le retard survient
Bilan paraclinique de première intention
- Hémogramme, fonction rénale, bilan phosphocalcique, CRP
- TSH, T4, IGF-1, test de stimulation à la GH
- IgA transglutaminases (avec IgA totales)
- Test de la sueur
- Age osseux
- Caryotype standard chez la fille
- IRM cérébrale si retard statural prédominant
- Radiographie de thorax
Retard statural prédominant
Endocrinopathies
- Déficit en hormone de croissance :
- Déficit en GH congénital :
- Taille de naissance normale, infléchissement de la croissance entre 0 et 3 ans
- Causes : anomalies morphologiques de la région hypothalamo-hypophysaire
- Signes associés :
- Période néonatale : hypoglycémies, micropénis
- Anomalies de la ligne médiane : colobome irien ou rétinien, fente palatine, agénésie des incisives latérales
- Syndrome dysmorphique : obésité tronculaire, faciès poupin, ensellure nasale marquée
- Déficit en GH acquis :
- Cassure staturale
- Causes : tumeurs de la région hypothalamohypophysaire (craniopharyngiome, germinome, astrocytome), irradiation crânienne, hydrocéphalie, traumatisme crânien
- Déficit en GH idiopathique : infléchissement progressif de la taille sans anomalie de la région hypothalamo-hypophysaire
- Paraclinique :
- Pic de GH plasmatique < 20 mUI/L sur 2 tests distincts de stimulation pharmacologique de la GH
- IGF-1 et IGF-BP3 effondrés
- Age osseux retardé
- Exploration des autres axes hypophysaires
- IRM cérébrale centrée sur la région hypophysaire
- Déficit en GH congénital :
- Hypothyroïdie :
- Congénitales : rares (dépistées par la TSH), par anomalies de développement de la thyroïde (athyréose, ectopie) ou trouble de l'hormono-synthèse
- Acquises :
- Age variable (adolescence ++), ralentissement de la vitesse de croissance, goitre, surpoids, frilosité, ralentissement intellectuel
- Causes : thyroïdite d'Hashimoto, tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire
- Diagnostic :
- T4L basse
- Dosage de la TSH pour différencier cause centrale et périphérique
- Age osseux retardé
- Hashimoto : anticorps anti-thyroglobuline ou anti-TPO
- Hypercorticisme :
- Tableau : ralentissement de la croissance staturale + prise de poids excessive, obésité facio-tronculaire, vergetures
- Origine endogène exceptionnelle : maladie de Cushing (ACTH-dépendante) ou syndrome de Cushing
- CLU des 24h augmenté
- Craniopharyngiome :
- Tumeur intracrânienne bénigne avec risque de séquelle sur les structures voisines
- Clinique :
- Signes ophtalmologiques : BAV uni- ou bilatérale, altération du CV, POM, œdème papillaire au FO
- Signes endocriniens : retard statural prédominant avec cassure, retard pubertaire, diabète insipide, autres atteintes hypophysaires
- Signes neurologiques : HTIC, céphalées, troubles neurovégétatifs voire fonctions supérieures, épilepsie
- Paraclinique :
- Imagerie cérébrale : IRM injectée → diagnostic positif + recherche de complications de voisinage
- Bilan neuro-ophtalmologique
- Bilan endocrinien des différents axes et recherche de diabète insipide
- Prise en charge :
- Chirurgicale en 1ère intention, radiothérapie si échec ou récidive
- Correction des déficits hormonaux : L-thyroxine, hydrocortisone, parfois ddAVP, axe gonadotrope à l'adolescence, GH au cas par cas
- Surveillance +++ avec bilan neuro-ophtalmologique et IRM cérébrale
Syndrome de Turner
- Maladie chromosomique : absence totale ou partielle de chromosome X (45 X,0 ou mosaïque)
- Signes d'appel :
- Fœtus : anomalies échographiques → nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, RCIU
- Nouveau-né : lymphœdème des extrémités, RCIU
- Nourrisson : déficit statural ± syndrome dysmorphique
- Adolescente : déficit statural, retard pubertaire, ± syndrome dysmorphique
- Adulte : petite taille, phénotype clinique, aménorrhée/infertilité
- Y penser devant toute coarctation de l'aorte chez la fille
- Signes cliniques :
- Retard statural : RCIU fréquent évoluant vers infléchissement statural progressif dès 3 ans, accentué à la puberté
- Insuffisance ovarienne : retard pubertaire, infertilité ; possible puberté spontanée avec non-progression secondaire
- Phénotype turnérien inconstant :
- Aspect trapu : cou court et large, pterygium colli
- Implantation basse des oreilles et des cheveux, épicanthus
- Palais ogival
- Thorax large en bouclier, écartement mamelonnaire
- Cubitus valgus
- Naevi pigmentaires multiples
- Rechercher des troubles du développement intellectuel et troubles psychologiques associés
- Bilan au diagnostic :
- Confirmation : caryotype standard
- Dépistage des malformations associées clinique et paraclinique
- Cardiovasculaires : coarctation de l'aorte, bicuspidie aortique, HTA, dilatation et dissection aortique
- Rénales : reins en fer à cheval, uropathies malformatives
- ORL : otites à répétition, surdié
- Prise en charge :
- Correction du déficit statural : GH synthétique
- Correction de l'insuffisance ovarienne : traitement estroprogestatif substitutif (estrogène seul à 12-13 ans, puis estroprogestatif jusqu'à la ménopause)
- Soutien psychologique, associations de malades
- ALD, 100%
Maladies osseuses constitutionnelles
- Les plus fréquentes :
- Dyschondrostéose
- Hypochondroplasie
- Pseudohypoparathyroïdie
- Dysplasies polyépiphysaires
- Diagnostic :
- Arbre généalogique
- Dysmorphie : asymétrie des segments
- Radiographies osseuses
Extrêmes de la normale et RCIU
- Retard simple de croissance et de puberté :
- Le plus fréquent à l'adolescence, diagnostic d'élimination, plus fréquent chez le garçon
- Croissance normale dans la petite enfance, infléchissement vers 8 ans, retard pubertaire accentuant le retard à l'adolescence
- Notion d'ATCD familiaux identiques ++
- Exploration paraclinique normale
- Bilan biologique facultatif si infléchissement modéré, taille non-extrême, âge osseux retardé et examen clinique normal
- Surveillance jusqu'à accélération de la croissance au moment du démarrage pubertaire
- Hormonothérapie substitutive par hormones gonadiques possible si mauvaise tolérance psychologique
- Petite taille constitutionnelle :
- Vitesse de croissance régulière dans une courbe < -2 DS
- Petite taille familiale fréquente
- Exclure les maladies osseuses constitutionnelles
- Age osseux normal, bilan diagnostique normal, pas de traitement
- RCIU :
- Peut être normal (petite taille constitutionnelle) ou secondaire (syndrome type Silver-Russel, maladie osseuse constitutionnelle, Turner)
- Taille se normalise dans les 2 premières années de vie, sinon, bilan diagnostique de retard statural
- Possible hormonothérapie substitutive par GH synthétique à partir de 3 ans si aucune cause identifiée et retard sévère
Retard pondéral suivi d'un retard statural
Causes nutritionnelles
- Pathologies digestives :
- Maladie cœliaque
- APLV
- MICI
- Mucoviscidose
- Pathologies hépatiques et pancréatiques
- Carences d'apport :
- Erreurs de régime
- TCA de l'enfant
- Anorexie organique : RGO avec œsophagite ++
- Carences psychoaffectives :
- Retard pondéral puis statural par manque d'apports et déficit fonctionnel en GH
- Importance de l'observation du comportement en dehors du milieu familial
- Enquête sociale
Maladies chroniques
- Toute maladie chronique peut retentir sur la croissance
- Insuffisance respiratoire chronique
- Cardiopathies
- Insuffisance rénale chronique (souvent asymptomatique → y penser systématiquement)
- Pathologies hématologiques
- Maladies métaboliques
- Déficits immunitaires
Extrêmes de la normale et RCIU
- Hypotrophie pondérale familiale
- Développement normal, pas d'autre anomalie