36 : Retard de croissance staturo-pondérale

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Objectifs

  • Diagnostiquer un retard de croissance staturo-pondérale

Diagnostic positif

Croissance normale

  • Prise des mensurations et report sur courbes à chaque consultation
  • Facteurs :
    • Génétiques : tailles des parents, taille cible
    • Hormonaux : GH, hormones thyroïdiennes, hormones sexuelles
    • Nutritionnelles
    • Socio-économiques
    • Psycho-affectifs
  • Enfant se place dans son couloir de croissance génétique entre 0 et 4 ans
  • Repères :
    • Croissance staturale : TN = 50 cm, +25 à 1 an, +10 à 2 ans, TN×2 à 4 ans
    • Croissance pondérale : PN = 3500g, + 30g/j le 1er mois, + 20g/j le 2ème mois, PN×3 à 1 an
    • PC : PCN = 35 cm, (T/2)+10 la 1ère année, 50 cm à 4 ans
  • Courbes de croissance :
    • Statique : normal si T/P/PC dans un même couloir entre -2 DS et +2 DS
    • Dynamique : évolution parallèle aux courbes de référence, dans un couloir donné

$$ Taille \; cible \; = \; \frac{ Taille \; pere \; + \; Taille \; mere \; \pm \; 13}{2} \; \pm 2,5 \; cm $$ "+" si garçon, "-" si fille

Retard de croissance

  • Définition :
    • T ou P < -2 DS
    • Changement de couloir (ralentissement)
    • Croissance < -2 DS par rapport à la taille cible
  • Différencier âges chronologique/statural/osseux
  • Importance d'identifier un infléchissement ou une cassure
  • Différencier retard statural prédominant (plutôt endocrinopathie)/retard pondéral puis statural (origine carentielle ou digestive)

Diagnostic étiologique

Enquête étiologique

Clinique

  • Anamnèse :
    • ATCD familiaux : taille parents, petite taille ou retard de croissance/pubertaire dans la famille
    • ATCD personnels :
      • RCIU, mensurations à la naissance, pathologie néonatale
      • Pathologie chronique, prise de médicament au long cours
      • Enquête alimentaire : apports, protéines de lait de vache, gluten
      • TCA, contexte psycho-social
    • Symptômes associés : digestifs (anorexie, diarrhée...), endocriniens (frilosité, polyuro-polydipsie...), syndrome tumoral (céphalées, troubles visuels, HTIC), signes orientant vers une maladie chronique
  • Examen physique :
    • Stade pubertaire de Tanner
    • Signes d'endocrinopathie : goitre, myxœdème
    • Anomalie de la ligne médiane : fente palatine, agénésie des incisives latérales
    • Maladie chronique : dénutrition, fissure anale, souffle cardiaque, hippocratisme digital
    • Signes de déficit congénital en GH : faciès poupin, ensellure nasale marquée
    • Signes de maladie osseuse constitutionnelle : asymétrie du segment inférieur ou du rachis
  • Analyse des courbes de croissance :
    • Retard de croissance stable sur un couloir inférieur
    • Changement de couloir (infléchissement progressif ou cassure)
    • Evaluation de la concordance staturale/pondérale
    • Age précis auquel le retard survient

Bilan paraclinique de première intention

  • Hémogramme, fonction rénale, bilan phosphocalcique, CRP
  • TSH, T4, IGF-1, test de stimulation à la GH
  • IgA transglutaminases (avec IgA totales)
  • Test de la sueur
  • Age osseux
  • Caryotype standard chez la fille
  • IRM cérébrale si retard statural prédominant
  • Radiographie de thorax

Retard statural prédominant

Endocrinopathies

  • Déficit en hormone de croissance :
    • Déficit en GH congénital :
      • Taille de naissance normale, infléchissement de la croissance entre 0 et 3 ans
      • Causes : anomalies morphologiques de la région hypothalamo-hypophysaire
      • Signes associés :
        • Période néonatale : hypoglycémies, micropénis
        • Anomalies de la ligne médiane : colobome irien ou rétinien, fente palatine, agénésie des incisives latérales
        • Syndrome dysmorphique : obésité tronculaire, faciès poupin, ensellure nasale marquée
    • Déficit en GH acquis :
      • Cassure staturale
      • Causes : tumeurs de la région hypothalamohypophysaire (craniopharyngiome, germinome, astrocytome), irradiation crânienne, hydrocéphalie, traumatisme crânien
    • Déficit en GH idiopathique : infléchissement progressif de la taille sans anomalie de la région hypothalamo-hypophysaire
    • Paraclinique :
      • Pic de GH plasmatique < 20 mUI/L sur 2 tests distincts de stimulation pharmacologique de la GH
      • IGF-1 et IGF-BP3 effondrés
      • Age osseux retardé
      • Exploration des autres axes hypophysaires
      • IRM cérébrale centrée sur la région hypophysaire
  • Hypothyroïdie :
    • Congénitales : rares (dépistées par la TSH), par anomalies de développement de la thyroïde (athyréose, ectopie) ou trouble de l'hormono-synthèse
    • Acquises :
      • Age variable (adolescence ++), ralentissement de la vitesse de croissance, goitre, surpoids, frilosité, ralentissement intellectuel
      • Causes : thyroïdite d'Hashimoto, tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire
    • Diagnostic :
      • T4L basse
      • Dosage de la TSH pour différencier cause centrale et périphérique
      • Age osseux retardé
      • Hashimoto : anticorps anti-thyroglobuline ou anti-TPO
  • Hypercorticisme :
    • Tableau : ralentissement de la croissance staturale + prise de poids excessive, obésité facio-tronculaire, vergetures
    • Origine endogène exceptionnelle : maladie de Cushing (ACTH-dépendante) ou syndrome de Cushing
    • CLU des 24h augmenté
  • Craniopharyngiome :
    • Tumeur intracrânienne bénigne avec risque de séquelle sur les structures voisines
    • Clinique :
      • Signes ophtalmologiques : BAV uni- ou bilatérale, altération du CV, POM, œdème papillaire au FO
      • Signes endocriniens : retard statural prédominant avec cassure, retard pubertaire, diabète insipide, autres atteintes hypophysaires
      • Signes neurologiques : HTIC, céphalées, troubles neurovégétatifs voire fonctions supérieures, épilepsie
    • Paraclinique :
      • Imagerie cérébrale : IRM injectée → diagnostic positif + recherche de complications de voisinage
      • Bilan neuro-ophtalmologique
      • Bilan endocrinien des différents axes et recherche de diabète insipide
    • Prise en charge :
      • Chirurgicale en 1ère intention, radiothérapie si échec ou récidive
      • Correction des déficits hormonaux : L-thyroxine, hydrocortisone, parfois ddAVP, axe gonadotrope à l'adolescence, GH au cas par cas
      • Surveillance +++ avec bilan neuro-ophtalmologique et IRM cérébrale

Syndrome de Turner

  • Maladie chromosomique : absence totale ou partielle de chromosome X (45 X,0 ou mosaïque)
  • Signes d'appel :
    • Fœtus : anomalies échographiques → nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, RCIU
    • Nouveau-né : lymphœdème des extrémités, RCIU
    • Nourrisson : déficit statural ± syndrome dysmorphique
    • Adolescente : déficit statural, retard pubertaire, ± syndrome dysmorphique
    • Adulte : petite taille, phénotype clinique, aménorrhée/infertilité
    • Y penser devant toute coarctation de l'aorte chez la fille
  • Signes cliniques :
    • Retard statural : RCIU fréquent évoluant vers infléchissement statural progressif dès 3 ans, accentué à la puberté
    • Insuffisance ovarienne : retard pubertaire, infertilité ; possible puberté spontanée avec non-progression secondaire
    • Phénotype turnérien inconstant :
      • Aspect trapu : cou court et large, pterygium colli
      • Implantation basse des oreilles et des cheveux, épicanthus
      • Palais ogival
      • Thorax large en bouclier, écartement mamelonnaire
      • Cubitus valgus
      • Naevi pigmentaires multiples
    • Rechercher des troubles du développement intellectuel et troubles psychologiques associés
  • Bilan au diagnostic :
    • Confirmation : caryotype standard
    • Dépistage des malformations associées clinique et paraclinique
      • Cardiovasculaires : coarctation de l'aorte, bicuspidie aortique, HTA, dilatation et dissection aortique
      • Rénales : reins en fer à cheval, uropathies malformatives
      • ORL : otites à répétition, surdié
  • Prise en charge :
    • Correction du déficit statural : GH synthétique
    • Correction de l'insuffisance ovarienne : traitement estroprogestatif substitutif (estrogène seul à 12-13 ans, puis estroprogestatif jusqu'à la ménopause)
    • Soutien psychologique, associations de malades
    • ALD, 100%

Maladies osseuses constitutionnelles

  • Les plus fréquentes :
    • Dyschondrostéose
    • Hypochondroplasie
    • Pseudohypoparathyroïdie
    • Dysplasies polyépiphysaires
  • Diagnostic :
    • Arbre généalogique
    • Dysmorphie : asymétrie des segments
    • Radiographies osseuses

Extrêmes de la normale et RCIU

  • Retard simple de croissance et de puberté :
    • Le plus fréquent à l'adolescence, diagnostic d'élimination, plus fréquent chez le garçon
    • Croissance normale dans la petite enfance, infléchissement vers 8 ans, retard pubertaire accentuant le retard à l'adolescence
    • Notion d'ATCD familiaux identiques ++
    • Exploration paraclinique normale
    • Bilan biologique facultatif si infléchissement modéré, taille non-extrême, âge osseux retardé et examen clinique normal
    • Surveillance jusqu'à accélération de la croissance au moment du démarrage pubertaire
    • Hormonothérapie substitutive par hormones gonadiques possible si mauvaise tolérance psychologique
  • Petite taille constitutionnelle :
    • Vitesse de croissance régulière dans une courbe < -2 DS
    • Petite taille familiale fréquente
    • Exclure les maladies osseuses constitutionnelles
    • Age osseux normal, bilan diagnostique normal, pas de traitement
  • RCIU :
    • Peut être normal (petite taille constitutionnelle) ou secondaire (syndrome type Silver-Russel, maladie osseuse constitutionnelle, Turner)
    • Taille se normalise dans les 2 premières années de vie, sinon, bilan diagnostique de retard statural
    • Possible hormonothérapie substitutive par GH synthétique à partir de 3 ans si aucune cause identifiée et retard sévère

Retard pondéral suivi d'un retard statural

Causes nutritionnelles

  • Pathologies digestives :
  • Carences d'apport :
    • Erreurs de régime
    • TCA de l'enfant
    • Anorexie organique : RGO avec œsophagite ++
  • Carences psychoaffectives :
    • Retard pondéral puis statural par manque d'apports et déficit fonctionnel en GH
    • Importance de l'observation du comportement en dehors du milieu familial
    • Enquête sociale

Maladies chroniques

  • Toute maladie chronique peut retentir sur la croissance
  • Insuffisance respiratoire chronique
  • Cardiopathies
  • Insuffisance rénale chronique (souvent asymptomatique → y penser systématiquement)
  • Pathologies hématologiques
  • Maladies métaboliques
  • Déficits immunitaires

Extrêmes de la normale et RCIU

  • Hypotrophie pondérale familiale
  • Développement normal, pas d'autre anomalie