Version du 30 décembre 2013 à 16:30

Objectifs

• Devant une diarrhée chronique :
  • Argumenter les principales hypothèses diagnostiques
  • Justifier les examens complémentaires pertinents

Diarrhée chronique chez l'enfant

• Modification de la consistance des selles, molles ou liquides, > 2-4 semaines

Enquête étiologique

Clinique

• Interrogatoire :
  • ATCD : personnels (auto-immunité, allergie) ou familiaux (pathologies digestives, terrain atopique)
  • Age, terrain (immunodépression, endocrinopathie)
  • Régime alimentaire, chronologie d'introduction d'aliments par rapport à la diarrhée, appétit (↑/↓)
  • Carnet de santé (croissance, vaccins, médicaments), voyages
  • Caractéristiques de la diarrhée : mode de début, contexte, abondance, fréquence, horaire, consistance, thérapeutiques entreprises
  • Signes associés : fièvre, AEG, signes digestifs (douleurs, anorexie, rectorragies), signes cutanés, articulaires, respiratoires...
• Examen physique :
  • Général : apathie, pâleur, tristesse, syndrome dysmorphique, état nutritionnel (périmètre brachial, atrophie)
  • Abdominopelvien : ballonnement, BHA, hépatomégalie, splénomégalie, examen du siège et de l'anus (irritation, fissures)
  • Recherche d'éruption cutanée

Paraclinique

• Orientés par l'enquête clinique
• Diagnostic étiologique direct :
  • Examens sérologiques pour la maladie cœliaque
  • Test de la sueur
  • Endoscopie avec biopsies (MICI, maladie cœliaque)
  • Elastase fécale : recherche d'insuffisance pancréatique
  • Parasitologie des selles (giardiase)
• Examens indirects (conséquences/mécanisme) :
  • Bilan inflammatoire : orientation vers MICI
  • Bilan nutritionnel : albumine, préalbumine, CRP
  • Vitamines, oligoéléments, ostéodensitométrie

Etiologie

Nouveau-né

• Diarrhée majeure précoce :
  • Atrophie microvillositaire
  • Dysplasie épithéliale
  • Diarrhée chlorée/sodée congénitale
• Diarrhée avec intervalle libre :
  • Atrophie villositaire auto-immune
  • Allergie aux protéines du lait de vache
• Maldigestion :
  • Mucoviscidose
  • Intolérance aux sucres (chronologie d'introduction, selles acides riches en sucre, test respiratoire à l'hydrogène, biopsie intestinale)
  • Déficit en entérokinases
  • Défaut de réabsorption des sels biliaires

Nourrisson et jeune enfant

• Causes fonctionnelles : côlon irritable/TFI (diarrhée peu abondante, nauséabonde, avec débris, état général conservé)
• Causes organiques :
  • Maladie cœliaque
  • APLV
  • Mucoviscidose
  • Intolérance au lactose
  • Giardiase

Adolescent

• Causes organiques :
  • MICI
  • Intolérance physiologique au lactose
  • Allergie alimentaire
• Cause fonctionnelle : TFI

Allergie aux protéines du lait de vache

• Allergies alimentaires = 5% des enfants, 1^ère manifestation de la maladie allergique
• Risque d'évolution (respiratoire +++) mais la plupart régressent avant 1 an
• Allergènes les plus fréquents : œuf de poule, lait de vache, arachide, fruits à coque, kiwi, poissons, crevette

Diagnostic

Clinique

• Anamnèse :
  • ATCD familiaux d'atopie au premier degré
  • Chronologie par rapport à l'introduction du lait de vache
  • Enquête alimentaire
• Examen physique :
  • Diarrhée chronique (aqueuse ou glairosanglante) avec retentissement pondéral, vomissements
  • Dermatite atopique, urticaire
  • Rarement : syndrome oral, asthme, rhinoconjonctivite, OSM
  • Parfois, manifestations de malabsorption

Paraclinique

• Tests cutanés allergologiques :
  • Prick-tests : exploration de l'hypersensibilité immédiate (IgE-dépendante) par goutte déposée sur la peau puis piqûre et lecture à 20 min
  • Patch-tests : exploration de l'hypersensibilité retardée, panel d'allergènes via cupule dans le dos avec retrait à J2 et lecture à J3
• Tests biologiques en 2^ème intention pour l'hypersensibilité immédiate :
  • RAST alimentaires de dépistage → réponse qualitative
  • RAST alimentaires spécifiques du lait de vache → réponse quantitative
• /!\ sensibilisation ≠ allergie → seule preuve = exclusion avec arrêt des manifestations et réintroduction avec réapparition
• Test d'exclusion-réintroduction :
  • Programmé vers l'âge de 1 an (plus tôt si doute diagnostique)
  • En milieu hospitalier, sous surveillance étroite, à dose croissante
  • Confirmation de l'APLV, détermination du seuil de déclenchement → évaluation de la durée du régime d'exclusion

Prise en charge

Régime d'exclusion

• Exclusion des protéines du lait de vache (toute présentation) jusqu'à 12-18 mois au moins
• Exclusion également du lait de chèvre et de brebis
• Options d'allaitement :
  • Lait maternel
  • Hydrolysat poussé de PLV
  • Hydrolysat de protéines de riz
  • Préparations à base de soja après 6 mois
  • En cas d'allergie à des hydrolysats de PLV (exceptionnelle) : solution à base d'acides aminés

Urgence symptomatique

• APLV sévère rare : vomissements, selles liquides en jet, pâleur, hypotonie, urticaire, œdème généralisé, choc
• Contre-indique l'épreuve de réintroduction
• Exclusion immédiate et totale des PLV
• Stylo auto-injectable d'adrénaline pour prévention en cas de réintroduction accidentelle

Prévention primaire

• Nouveau-nés ayant un membre atopique au 1^er degré
• Soit allaitement maternel exclusif, soit allaitement artificiel par lait hypoallergénique (HA) jusqu'à diversification

Maladie cœliaque

• Entéropathie chronique avec atrophie villositaire associée à une réponse immunitaire muqueuse inappropriée
• Prédisposition génétique : HLA DQ2 et DQ8
• Evénement déclenchant/favorisant le processus immunitaire : infection intestinale virale ? Age d'introduction ?

Diagnostic

Clinique

• Anamnèse : age, date d'introduction du gluten, histoire de la maladie
• Examen physique :
  • Syndrome de malabsorption digestive : diarrhée chronique, ballonnement abdominal
  • Anorexie, dénutrition, amyotrophie, "fesses tristes"
  • Pâleur, apathie, tristesse

Paraclinique

• Dosage des anticorps :
  • IgA sériques anti-transglutaminases
  • + dosage des IgA totales pour éliminer un déficit en IgA
  • Autres anticorps : IgA anti-endomysium (doute diagnostique), IgG anti-TG/endomysium (déficit en IgA)
• Biopsies duodénales :
  • Confirmation diagnostique
  • Indication : forte présomption clinique et anticorps positifs
  • Histologiquement : infiltration lymphoplasmocytaire du chorion, atrophie villositaire totale ou subtotale

Test thérapeutique

• Diagnostic définitif = réponse au régime d'exclusion :
  • Disparition des signes en 1-2 semaines
  • Reprise de la croissance
  • Négativation des anticorps en quelques mois
  • Régression de l'atrophie villositaire en 6-12 mois (contrôle rarement fait)

Prise en charge

Régime d'exclusion

• Eviction du gluten : blé, orge, seigle
• Initialement (courte durée) : régime sans lactose + supplémentation vitaminique (A, D, E, K) et martiale
• Education thérapeutique :
  • Conseils diététiques
  • Aide d'associations de malades
  • PAI à l'école
• Remboursement partiel du régime par la SS
• Régime à vie

Suivi

• Régime sans gluten difficile +++ → vérifier l'observance, soutien psychologique
• Contrôle des AC à 6 - 12 mois : efficacité du régime
• Risques :
  • Régime non-suivi : retard de croissance, ostéopénie, augmentation de l'incidence des maladies auto-immunes
  • Adulte : risque de lymphome