242 : Hémochromatose : Différence entre versions
De Wiki ECN
Ligne 41 : | Ligne 41 : | ||
***Contexte familial après identification d'un cas index, en cas de CSS augmenté | ***Contexte familial après identification d'un cas index, en cas de CSS augmenté | ||
== Bilan lésionnel initial == | == Bilan lésionnel initial == | ||
− | *Recherche de facteurs d'aggravation : alcoolisme, infection [[HCV]], | + | *Recherche de facteurs d'aggravation : alcoolisme, infection [[HCV]], ATCD familiaux |
+ | *Bilan initial fonction du stade (bilan martial) : | ||
+ | **Stades 0 et 1 (ferritine normale) : aucun bilan initial | ||
+ | **Stades 2, 3 et 4 → '''recherche des atteintes''' | ||
+ | ***Pancréatique : glycémie à jeun | ||
+ | ***Hépatique : | ||
+ | ****1<sup>ère</sup> intention : BH ± échographie si cytolyse | ||
+ | ****IRM hépatique avec recherche de surcharge en fer | ||
+ | ****Si suspicion de [[cirrhose]] → PBH | ||
+ | ***Cardiaque : ETT pour stades 3 et 4 | ||
+ | ***Gonadique : dosage testostérone si homme | ||
+ | ***Osseuse : ostéodensitométrie si autres FdR d'[[ostéoporose]] | ||
+ | == Différentiel == | ||
+ | *Surcharges en fer héréditaire : | ||
+ | **Hémochromatose juvénile de type 2 par mutation de l'hémojuvéline ou de l'hepcidine (AR) | ||
+ | **Hémochromatose de type 3 : mutation du récepteur de la transferrine (AR) | ||
+ | **Hémochromatose de type 4 : mutation AD de la ferroportine → hyperferritinémie + CSS normal | ||
+ | *Surcharges acquises : | ||
+ | **Apport excessif : '''transfusions''', hémodialyse | ||
+ | **'''[[Syndrome métabolique]]''' | ||
+ | **[[Cirrhose]] d'origine autre | ||
+ | **Porphyrie cutanée tardive | ||
+ | **Hémopathies acquises : dysérythropoïèse, anémie hémolytique héréditaire | ||
+ | *Hyperferritinémie sans surcharge en fer : | ||
+ | **Relargage par destruction cellulaire : hépatite, myosite, atteinte médullaire, hémolyse | ||
+ | **Excès de synthèse : inflammation, alcool | ||
+ | **Tumeurs malignes | ||
+ | **Syndrome hyperferritinémie-cataracte | ||
+ | **Hyperthyroïdie | ||
+ | |||
+ | = Prise en charge = | ||
+ | == Traitement == | ||
+ | *'''Mesures hygiéno-diététiques''' : | ||
+ | **Pas de régime pauvre en fer | ||
+ | **Eviter tout excès d'alcool | ||
+ | **Eviter les prescriptions de fer et de vitamine C | ||
+ | *Traitement étiologique = '''soustractions sanguines''' : | ||
+ | **Indiquées à partir du stade 2 ('''hyperferritinémie''') | ||
+ | **'''Phase d'induction''' : | ||
+ | ***Saignées tous les 7 à 10 jours, environ 500 mL/semaine | ||
+ | ***Importance de la surveillance clinique (constantes) et hématologique (hémogramme mensuel) | ||
+ | ***Possible à domicile après 5 saignées en milieu hospitalier avec protocole écrit et infirmière présente pendant les saignées | ||
+ | ***Objectif : ferritine ≤ 50 µg/L | ||
+ | **'''Phase d'entretien''' : | ||
+ | ***Saignées tous les 2 à 4 mois selon patient | ||
+ | ***Pour maintenir ferritine ≤ 50 µg/L | ||
+ | ***Contrôle hémogramme 8 jours avant chaque saignée ; suspendre si Hb < 11 g/dL | ||
+ | *Alternatives en situations particulières (surtout si anémie) : | ||
+ | **Erythrophérèse | ||
+ | **Chélateurs du fer | ||
+ | == Suivi == | ||
+ | *'''Stade 0''' (mutation + CSS < 45%) : interrogatoire, examen clinique et bilan martial tous les 3 ans | ||
+ | *'''Stade 1''' (CSS > 45% sans hyperferritinémie) : interrogatoire, examen clinique et bilan martial tous les ans | ||
+ | *'''Stade 2''' (hyperferritinémie sans atteinte d'organe) : | ||
+ | **Evaluation clinique à chaque saignée | ||
+ | **En phase d'induction : ferritinémie au moins mensuelle | ||
+ | **En phase d'entretien : ferritine toutes les 2 saignées + Hb 8 jours avant | ||
+ | *'''Stades 3 et 4''' (phase symptomatique, 4 = menace du pronostic vital) : | ||
+ | **Evaluation clinique à chaque saignée | ||
+ | **En phase d'induction : ferritinémie au moins mensuelle | ||
+ | **En phase d'entretien : ferritine toutes les 2 saignées + Hb 8 jours avant | ||
+ | **'''Suivi des complications''' : dépistage du [[CHC]] si [[cirrhose]], équilibre du [[diabète]], etc. | ||
+ | *Espérance de vie comparable à la population générale si les saignées sont mises en place avant toute complication | ||
Version actuelle en date du 4 janvier 2014 à 16:13
Sommaire
Objectifs
- Diagnostiquer une hémochromatose
- Argumenter l’attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient
Physiopathologie
- Hémochromatose type 1 (HFE) : maladie autosomique récessive caractérisée par une surcharge progressive de l'organisme en fer par défaut de régulation négative de l'absorption intestinale de fer
- Pénétrance variable, rôle de potentialisation des facteurs environnementaux
- 4 phases :
- Latente
- Surcharge en fer asymptomatique (CSS augmenté isolé)
- Phase symptomatique : arthralgies, fatigue
- Lésions viscérales : cirrhose ++
Diagnostic
Clinique
- Circonstances de découverte :
- Asthénie isolée
- Arthralgies chroniques prédominant aux 2ème et 3ème métacarpiens → poignée de main douloureuse
- Elévation modérée des transaminases
- Dépistage familial pré-symptomatique
- Parfois tardivement sur les atteintes secondaires : hépatomégalie, mélanodermie, diabète, hypogonadisme, insuffisance cardiaque
- Signes cliniques :
- Asthénie : psychique, physique et sexuelle
- Mélanodermie et anomalies des ongles, dépilation par hypogonadisme
- Atteinte ostéoarticulaire : main, hanche, genou, épaule ; parfois chondrocalcinose et risque d'ostéoporose
- Diabète tardif par insulopénie (atteinte pancréatique) et insulinorésistance (atteinte hépatique)
- Hypogonadisme hypogonadotrope : impuissance, ↓ libido, atrophie testiculaire
- Atteinte cardiaque : TdR, insuffisance cardiaque, cardiomégalie (cardiomyopathie dilatée)
- Atteinte hépatique : HMG, parfois HTP ou IHC, augmentation modérée des ALAT
Confirmation
- Identifier la surcharge en fer :
- Coefficient de saturation de la transferrine > 45% (à confirmer)
- Augmentation de la ferritinémie
- Confirmer l'hémochromatose génétique :
- Recherche de mutation du gène HFE
- Homozygote ou hétérozygote composite
- Mutations les plus fréquentes : C282Y, H63D
- Conseil génétique, prélèvement sanguin, consentement écrit
- 2 situations :
- Contexte individuel : bilan étiologique d'une surcharge en fer (CSS > 45%) après exclusion des autres causes ou bilan en cas de lésions prévalentes
- Contexte familial après identification d'un cas index, en cas de CSS augmenté
Bilan lésionnel initial
- Recherche de facteurs d'aggravation : alcoolisme, infection HCV, ATCD familiaux
- Bilan initial fonction du stade (bilan martial) :
- Stades 0 et 1 (ferritine normale) : aucun bilan initial
- Stades 2, 3 et 4 → recherche des atteintes
- Pancréatique : glycémie à jeun
- Hépatique :
- 1ère intention : BH ± échographie si cytolyse
- IRM hépatique avec recherche de surcharge en fer
- Si suspicion de cirrhose → PBH
- Cardiaque : ETT pour stades 3 et 4
- Gonadique : dosage testostérone si homme
- Osseuse : ostéodensitométrie si autres FdR d'ostéoporose
Différentiel
- Surcharges en fer héréditaire :
- Hémochromatose juvénile de type 2 par mutation de l'hémojuvéline ou de l'hepcidine (AR)
- Hémochromatose de type 3 : mutation du récepteur de la transferrine (AR)
- Hémochromatose de type 4 : mutation AD de la ferroportine → hyperferritinémie + CSS normal
- Surcharges acquises :
- Apport excessif : transfusions, hémodialyse
- Syndrome métabolique
- Cirrhose d'origine autre
- Porphyrie cutanée tardive
- Hémopathies acquises : dysérythropoïèse, anémie hémolytique héréditaire
- Hyperferritinémie sans surcharge en fer :
- Relargage par destruction cellulaire : hépatite, myosite, atteinte médullaire, hémolyse
- Excès de synthèse : inflammation, alcool
- Tumeurs malignes
- Syndrome hyperferritinémie-cataracte
- Hyperthyroïdie
Prise en charge
Traitement
- Mesures hygiéno-diététiques :
- Pas de régime pauvre en fer
- Eviter tout excès d'alcool
- Eviter les prescriptions de fer et de vitamine C
- Traitement étiologique = soustractions sanguines :
- Indiquées à partir du stade 2 (hyperferritinémie)
- Phase d'induction :
- Saignées tous les 7 à 10 jours, environ 500 mL/semaine
- Importance de la surveillance clinique (constantes) et hématologique (hémogramme mensuel)
- Possible à domicile après 5 saignées en milieu hospitalier avec protocole écrit et infirmière présente pendant les saignées
- Objectif : ferritine ≤ 50 µg/L
- Phase d'entretien :
- Saignées tous les 2 à 4 mois selon patient
- Pour maintenir ferritine ≤ 50 µg/L
- Contrôle hémogramme 8 jours avant chaque saignée ; suspendre si Hb < 11 g/dL
- Alternatives en situations particulières (surtout si anémie) :
- Erythrophérèse
- Chélateurs du fer
Suivi
- Stade 0 (mutation + CSS < 45%) : interrogatoire, examen clinique et bilan martial tous les 3 ans
- Stade 1 (CSS > 45% sans hyperferritinémie) : interrogatoire, examen clinique et bilan martial tous les ans
- Stade 2 (hyperferritinémie sans atteinte d'organe) :
- Evaluation clinique à chaque saignée
- En phase d'induction : ferritinémie au moins mensuelle
- En phase d'entretien : ferritine toutes les 2 saignées + Hb 8 jours avant
- Stades 3 et 4 (phase symptomatique, 4 = menace du pronostic vital) :
- Espérance de vie comparable à la population générale si les saignées sont mises en place avant toute complication