242 : Hémochromatose : Différence entre versions
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| + | **[[Diabète]] tardif par insulopénie (atteinte pancréatique) et insulinorésistance (atteinte hépatique) | ||
| + | **Hypogonadisme hypogonadotrope : impuissance, ↓ libido, atrophie testiculaire | ||
| + | **Atteinte cardiaque : TdR, insuffisance cardiaque, cardiomégalie (cardiomyopathie dilatée) | ||
| + | **Atteinte hépatique : HMG, parfois HTP ou IHC, augmentation modérée des ALAT | ||
| + | == Confirmation == | ||
| + | *'''Identifier la surcharge en fer''' : | ||
| + | **'''Coefficient de saturation de la transferrine > 45%''' (à confirmer) | ||
| + | **Augmentation de la ferritinémie | ||
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| + | **Recherche de mutation du gène HFE | ||
| + | **Homozygote ou hétérozygote composite | ||
| + | **Mutations les plus fréquentes : C282Y, H63D | ||
| + | **Conseil génétique, prélèvement sanguin, consentement écrit | ||
| + | **2 situations : | ||
| + | ***Contexte individuel : bilan étiologique d'une surcharge en fer (CSS > 45%) après exclusion des autres causes ou bilan en cas de lésions prévalentes | ||
| + | ***Contexte familial après identification d'un cas index, en cas de CSS augmenté | ||
| + | == Bilan lésionnel initial == | ||
| + | *Recherche de facteurs d'aggravation : alcoolisme, infection [[HCV]], | ||
Version du 3 janvier 2014 à 18:13
Sommaire
Objectifs
- Diagnostiquer une hémochromatose
- Argumenter l’attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient
Physiopathologie
- Hémochromatose type 1 (HFE) : maladie autosomique récessive caractérisée par une surcharge progressive de l'organisme en fer par défaut de régulation négative de l'absorption intestinale de fer
- Pénétrance variable, rôle de potentialisation des facteurs environnementaux
- 4 phases :
- Latente
- Surcharge en fer asymptomatique (CSS augmenté isolé)
- Phase symptomatique : arthralgies, fatigue
- Lésions viscérales : cirrhose ++
Diagnostic
Clinique
- Circonstances de découverte :
- Asthénie isolée
- Arthralgies chroniques prédominant aux 2ème et 3ème métacarpiens → poignée de main douloureuse
- Elévation modérée des transaminases
- Dépistage familial pré-symptomatique
- Parfois tardivement sur les atteintes secondaires : hépatomégalie, mélanodermie, diabète, hypogonadisme, insuffisance cardiaque
- Signes cliniques :
- Asthénie : psychique, physique et sexuelle
- Mélanodermie et anomalies des ongles, dépilation par hypogonadisme
- Atteinte ostéoarticulaire : main, hanche, genou, épaule ; parfois chondrocalcinose et risque d'ostéoporose
- Diabète tardif par insulopénie (atteinte pancréatique) et insulinorésistance (atteinte hépatique)
- Hypogonadisme hypogonadotrope : impuissance, ↓ libido, atrophie testiculaire
- Atteinte cardiaque : TdR, insuffisance cardiaque, cardiomégalie (cardiomyopathie dilatée)
- Atteinte hépatique : HMG, parfois HTP ou IHC, augmentation modérée des ALAT
Confirmation
- Identifier la surcharge en fer :
- Coefficient de saturation de la transferrine > 45% (à confirmer)
- Augmentation de la ferritinémie
- Confirmer l'hémochromatose génétique :
- Recherche de mutation du gène HFE
- Homozygote ou hétérozygote composite
- Mutations les plus fréquentes : C282Y, H63D
- Conseil génétique, prélèvement sanguin, consentement écrit
- 2 situations :
- Contexte individuel : bilan étiologique d'une surcharge en fer (CSS > 45%) après exclusion des autres causes ou bilan en cas de lésions prévalentes
- Contexte familial après identification d'un cas index, en cas de CSS augmenté
Bilan lésionnel initial
- Recherche de facteurs d'aggravation : alcoolisme, infection HCV,
