124 : Sarcoïdose : Différence entre versions

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**Répartition périlobulaire, réticulations septales
 
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*Détection précoce des signes débutants de fibrose et des complications ('''greffe aspergillaire''')
 
*Détection précoce des signes débutants de fibrose et des complications ('''greffe aspergillaire''')
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==== Epreuves fonctionnelles respiratoires ====
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*Peuvent être normales, notamment pour les stades I
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*Syndrome restrictif (CPT < 80%) ou mixte
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*Diminution précoce de la DLCO
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*Hyperréactivité bronchique
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*Gaz du sang normaux au repos
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*Désaturation à l'effort au test de marche 6 minutes
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*Aspect microscopique souvent normal, parfois muqueuse en fond d’œil ou granulations blanchâtres évocatrices
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*Prélèvements histologiques :
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**Biopsies bronchiques étagées : 50% de sensibilité, augmentée si anomalie macroscopique
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**Biopsies transbronchiques : plus sensibles mais risque d'hémorragie ou de pneumothorax
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**Ponction à l'aiguille des ganglions médiastinaux : très sensible mais nécessite une ADP accessible
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**LBA : alvéolite lymphocytaire modérée à CD4+, ratio CD4/CD8 > 3,5 (inconstant)
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==== Médiastinoscopie ====
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*En cas d'échec des techniques endoscopiques, si ADP médiastinale
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*Diagnostic histologique à 100%
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=== Sarcoïdose médiastino-pulmonaire atypique ===
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*'''Trouble ventilatoire obstructif''' :
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**Par hyperréactivité bronchique
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**Par distorsion des bronches proximales dans les stades IV
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**Rarement par infiltration granulomateuse diffuse
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**Exceptionnellement compression extrinsèque bronchique ganglionnaire
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*'''Formes cavitaires''' : complication d'une atteinte fibrosante, risque de greffe aspergillaire ++
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=== Manifestations extra-respiratoires ===
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==== Atteinte cutanée ====
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*'''Erythème noueux''' :
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**Dermo-hypodermite aiguë inflammatoire prédominant sur les faces d'extension des membres
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**Sarcoïdose = cause la plus fréquente d'EN en France
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**Aspécifique → biopsie inutile
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*'''Syndrome de Löfgren''' :
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**ADP hilaires et médiastinales (stade I) + EN
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**Forme aiguë, souvent fébrile
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**Terrain : femme d'origine européenne
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**Fréquence des arthrites/arthralgies des chevilles
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**Bon pronostic : évolution spontanément résolutive dans 90% des cas en 12 à 24 mois
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*'''Lésions cutanées spécifiques''' :
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**Révélatrices ou en cours d'évolution
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**Prédominance au visage
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**Caractères communs : aspect violacé/brunâtre, indolores, non-prurigineuses, grains lupoïdes, jaunâtres à la vitropression
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**Sarcoïdes à petits nodules : papules de quelques millimètres cervico-faciales et tronculaires
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**Sarcoïdes à gros nodules et plaques : nodules de 5 à 10 mm, membres ++
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**''Lupus pernio'' : plaque violacée infiltrée du nez et des joues, aspect en ailes de papillon, sarcoïdose chronique +++
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==== Atteinte oculaire ====
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*'''Uvéite antérieure aiguë''' :
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**Œil rouge, BAV, LAF
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**Complications en cas de chronicité : synéchies irido-cristalliniennes, cataracte, glaucome → risque de BAV définitive
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**Recherche systématique d'uvéite postérieure associée (FO)
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*Autres atteintes possibles :
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**Syndrome sec
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**Conjonctivite, nodules conjonctivaux
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**Kératoconjonctivite
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**Dacryocystite
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==== Atteinte ganglionnaire périphérique ====
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*ADP fermes, indolores, non-inflammatoires, de taille modérée
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*Par ordre de fréquence décroissante : cervicales, sus-claviculaires, axillaires, épitrochléennes, inguinales
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==== Autres atteintes ====
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*Signes généraux : asthénie, fièvre rare, parfois amaigrissement
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*Hépatique : granulomes asymptomatiques, hépatomégalie, cholestase anictérique, HTP
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*Splénomégalie : atteinte spécifique ou secondaire à l'HTP
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*ORL :
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**Parotidomégalie bilatérale
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**Syndrome de Mikulicz : parotidomégalie + hypertrophie des glandes lacrymales
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**Syndrome de Heerfordt : uvéo-parotidite bilatérale fébrile, paralysie faciale, méningite lymphocytaire aseptique
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*Glandes salivaires : atteinte infra-clinique fréquente → rechercher un syndrome sec, '''BGSA'''
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*Atteintes nasales et laryngées rares
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*Cardiaque :
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**Atteinte septum et paroi libre VG → BAV, bloc de branche complet, extrasystoles/tachycardie ventriculaires, IVG
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**'''Cause de mort subite chez le sujet jeune'''
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**'''Systématiquement recherchée à l'ECG'''
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*Neurologique : paralysie des nerfs crâniens (facial ++), neuropathies périphériques, méningite lymphocytaire aseptique avec hyperprotéinorachie, risque d'atteinte du SNC de mauvais pronostic
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*Arthralgies : syndrome de Löfgren, polyarthrite aiguë des genoux et chevilles avec ténosynovites
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*Osseuse : ostéite chronique spécifique (sujets noirs ++)
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*Musculaire : myosite spécifique infraclinique ou rarement symptomatique
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*Rénale : par atteinte interstitielle granulomateuse spécifique ou secondaire aux troubles du métabolisme calcique
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**Infiltration hypothalamo-hypophysaire : diabète insipide central, atteinte gonadotrope, hyperprolactinémie, voire panhypopituitarisme
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**Hypothyroïdie périphérique
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=== Manifestations biologiques ===
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*'''Troubles du métabolisme phosphocalcique''' :
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**Hypercalciurie
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**Sécrétion de calcitriol par le granulome → ↑ absorption intestinale de Ca
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**Rarement hypercalcémie
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*Lymphopénie prédominant sur les CD4
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*Hypergammaglobulinémie polyclonale
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*Négativation de l'IDR à la tuberculine
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== Démarche diagnostique ==
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*'''Bilan initial systématique''' :
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**Histoire de la maladie, exposition professionnelle, recherche de forme familiale, tabagisme
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**Examen clinique complet
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**Biologie : hémogramme, ionogramme sanguin, créatinine, calcémie, EPP, bilan hépatique, calciurie des 24h, ECA
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**Sérologie [[HIV]]
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**ECG
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**Examen ophtalmologique orienté
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**EFR avec DLCO et GdS
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*3 éléments diagnostiques :
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**Tableau radio-clinique compatible
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**Mise en évidence de granulomes épithélioïdes gigantocellulaires sans nécrose caséeuse
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**Exclusion des autres granulomatoses
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*'''Prélèvements histologiques hiérarchisés''' :
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**Privilégier les sites d'accès aisé : lésion cutanée, ADP périphérique, BGSA, biopsies étagées bronchiques
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**Secondairement selon orientation : biopsie hépatique, biopsie transbronchique, ponction à l'aiguille des ganglions médiastinaux en écho-endoscopie, médiastinoscopie
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*Exceptions à la preuve histologique : syndrome de Löfgren typique, stade I radiographique isolé asymtomatique
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*'''Diagnostics différentiels''' :
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**Autres granulomatoses :
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***Infections : '''[[tuberculose]]''', mycobactéries non-tuberculeuses, brucellose, fièvre Q, syphilis, mycoses
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***Granulomatose sarcoid-like induite par des médicaments ou reconstitution immunitaire chez le HIV+
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***Maladies inflammatoires/auto-immunes : Crohn, Wegener, cirrhose biliaire primitive, maladie de Whipple
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***Réactions granulomateuses péri-tumorales : lymphomes, chorion de carcinomes
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***Exposition environnementale : bérylliose, talcose, silicose
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***Déficits immunitaires communs variables
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**Atteinte médiastino-pulmonaire : [[TB]], hémopathies lymphoïdes, métastases de carcinomes, bérylliose pulmonaire
  
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== Profils évolutifs ==
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*'''Formes récentes''' (< 2 ans) :
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**Evolution favorable sans traitement le plus souvent dans les 2 ans
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**Syndrome de Löfgren d'exellent pronostic ++
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**Régression spontanée moins probable
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**Suivi trimestriel nécessaire
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**Recherche de localisations menaçant le pronostic vital ou fonctionnel
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== Complications ==
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=== Pulmonaires ===
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*'''Risque de fibrose pulmonaire''' :
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**Insuffisance respiratoire chronique
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*'''Complication sur cavité''' :
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**Surinfection à pyogènes
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**'''Greffe aspergillaire''' : stade IV, hémoptysie +++
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=== Extra-thoraciques ===
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*Pronostic vital : atteinte cardiaque, SNC
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*Pronostic fonctionnel : atteinte oculaire ++
  
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= Traitement =
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== Abstention et surveillance ==
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*'''Indiquées la plupart du temps'''
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*Surveillance et prise en charge des complications
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== Corticothérapie ==
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*Réduit l'inflammation, mais traitement purement suspensif à haut risque de rechute lors de la diminution des doses
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*Modalités :
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**Prolongée (> 12 mois)
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**Doses modérées en général (0,5 mg/kg d'équivalent prednisone)
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**Mesures associées usuelles sauf apport de vitamine D et de calcium
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*Indications :
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**Altération importante de la fonction respiratoire (TVR important ou TVO)
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**Atteinte du segment postérieur de l’œil
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**Atteinte cardiaque symptomatique (ECG ++)
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**Atteinte neurologique centrale
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**Atteinte hépatique avec cholestase chronique
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**Hypercalcémie franche
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**Splénomégalie avec retentissement hématologique
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**Atteint erénale spécifique
  
  

Version du 18 novembre 2013 à 16:34

Objectifs

  • Diagnostiquer une sarcoïdose

Physiopathologie

  • Maladie systémique de cause inconnue
  • Caractérisée par la formation de granulomes éphithélioïdes gigantocellulaires sans nécrose caséeuse
  • Hétérogénéité épidémiologique, clinique et évolutive
  • Atteinte médiastino-pulmonaire = 90% des cas, 50% du temps isolée
  • Plus fréquente chez les sujets de peau noire, entre 20 et 40 ans, chez la femme
  • Sporadique ++, rares formes familiales
  • Associée négativement au tabagisme

Diagnostic

  • Circonstances :
    • Découverte fortuite sur un cliché thoracique
    • Symptômes respiratoires ou extra-respiratoires

Manifestations respiratoires

Clinique

  • Toux sèche persistante
  • Dyspnée d'effort lentement progressive
  • Douleurs thoraciques erratiques et fugaces
  • Symptomatologie asthmatiforme
  • Infections respiratoires intercurrentes
  • Hémoptysie : exceptionnelle → rechercher une greffe aspergillaire
  • Auscultration :
    • Souvent normale
    • Possibles râles crépitants en cas d'atteinte parenchymateuse à localisation basale
  • Hippocratisme digital

Paraclinique

Radiographie de thorax

Stades radiologiques
  • Stades :
    • 0 : Normale
    • 1 : Adénopathies hilaires/médiastinales isolées
    • 2 : ADP hilaires/médiastinales + atteinte parenchymateuse pulmonaire
    • 3 : atteinte parenchymateuse isolée
    • 4 : signes de fibrose
  • Adénopathies intrathoraciques :
    • Hilaires, bilatérales, symétriques, homogènes, non-compressives
    • Médiastinales (latéro-trachéales ++)
    • Peuvent se calcifier
  • Atteinte parenchymateuse : aspect micronodulaire diffus prédominant dans les parties moyennes et supérieures
  • Contraste entre l'importance des lésions radiologiques et la discrétion de la symptomatologie fonctionnelle
  • Fibrose pulmonaire : prédominance postéro-supérieure, opacités rétractiles avec ascences des hiles et distorsions broncho-vasculaires
  • Peuvent être associées : lésions emphysémateuses (déformation en tente des coupoles par traction), lésions cavitaires avec risque de greffe aspergillaire

Tomodensitométrie thoracique

  • Pas indispensable dans les formes typiques mais plus sensibles pour analyser les anomalies de la RXT
  • Ne modifie pas la classification
  • Intérêt dans les formes atypiques
  • Injectée pour analyse des ADP
  • Atteintes parenchymateuses typiques :
    • Micronodules à contours flous, confluents, bilatéraux
    • Prédominance postéro-supérieure, distribution lymphatique (le long des axes péribroncho-vasculaires et scissures)
    • Répartition périlobulaire, réticulations septales
  • Détection précoce des signes débutants de fibrose et des complications (greffe aspergillaire)

Epreuves fonctionnelles respiratoires

  • Peuvent être normales, notamment pour les stades I
  • Syndrome restrictif (CPT < 80%) ou mixte
  • Diminution précoce de la DLCO
  • Hyperréactivité bronchique
  • Gaz du sang normaux au repos
  • Désaturation à l'effort au test de marche 6 minutes

Endoscopie bronchique

  • Non-systématique
  • Aspect microscopique souvent normal, parfois muqueuse en fond d’œil ou granulations blanchâtres évocatrices
  • Prélèvements histologiques :
    • Biopsies bronchiques étagées : 50% de sensibilité, augmentée si anomalie macroscopique
    • Biopsies transbronchiques : plus sensibles mais risque d'hémorragie ou de pneumothorax
    • Ponction à l'aiguille des ganglions médiastinaux : très sensible mais nécessite une ADP accessible
    • LBA : alvéolite lymphocytaire modérée à CD4+, ratio CD4/CD8 > 3,5 (inconstant)

Médiastinoscopie

  • En cas d'échec des techniques endoscopiques, si ADP médiastinale
  • Diagnostic histologique à 100%

Sarcoïdose médiastino-pulmonaire atypique

  • Trouble ventilatoire obstructif :
    • Par hyperréactivité bronchique
    • Par distorsion des bronches proximales dans les stades IV
    • Rarement par infiltration granulomateuse diffuse
    • Exceptionnellement compression extrinsèque bronchique ganglionnaire
  • Formes cavitaires : complication d'une atteinte fibrosante, risque de greffe aspergillaire ++

Manifestations extra-respiratoires

Atteinte cutanée

  • Erythème noueux :
    • Dermo-hypodermite aiguë inflammatoire prédominant sur les faces d'extension des membres
    • Sarcoïdose = cause la plus fréquente d'EN en France
    • Aspécifique → biopsie inutile


Moyen mnémotechnique : Etiologie des érythèmes noueux

SYSTEM B : Sarcoïdose, Yersiniose, Streptococcose, Tuberculose, Entérocolopathie, Médicaments, Behçet

  • Syndrome de Löfgren :
    • ADP hilaires et médiastinales (stade I) + EN
    • Forme aiguë, souvent fébrile
    • Terrain : femme d'origine européenne
    • Fréquence des arthrites/arthralgies des chevilles
    • Bon pronostic : évolution spontanément résolutive dans 90% des cas en 12 à 24 mois
  • Lésions cutanées spécifiques :
    • Révélatrices ou en cours d'évolution
    • Prédominance au visage
    • Caractères communs : aspect violacé/brunâtre, indolores, non-prurigineuses, grains lupoïdes, jaunâtres à la vitropression
    • Sarcoïdes à petits nodules : papules de quelques millimètres cervico-faciales et tronculaires
    • Sarcoïdes à gros nodules et plaques : nodules de 5 à 10 mm, membres ++
    • Lupus pernio : plaque violacée infiltrée du nez et des joues, aspect en ailes de papillon, sarcoïdose chronique +++

Atteinte oculaire

  • Uvéite antérieure aiguë :
    • Œil rouge, BAV, LAF
    • Complications en cas de chronicité : synéchies irido-cristalliniennes, cataracte, glaucome → risque de BAV définitive
    • Recherche systématique d'uvéite postérieure associée (FO)
  • Autres atteintes possibles :
    • Syndrome sec
    • Conjonctivite, nodules conjonctivaux
    • Kératoconjonctivite
    • Dacryocystite

Atteinte ganglionnaire périphérique

  • ADP fermes, indolores, non-inflammatoires, de taille modérée
  • Par ordre de fréquence décroissante : cervicales, sus-claviculaires, axillaires, épitrochléennes, inguinales

Autres atteintes

  • Signes généraux : asthénie, fièvre rare, parfois amaigrissement
  • Hépatique : granulomes asymptomatiques, hépatomégalie, cholestase anictérique, HTP
  • Splénomégalie : atteinte spécifique ou secondaire à l'HTP
  • ORL :
    • Parotidomégalie bilatérale
    • Syndrome de Mikulicz : parotidomégalie + hypertrophie des glandes lacrymales
    • Syndrome de Heerfordt : uvéo-parotidite bilatérale fébrile, paralysie faciale, méningite lymphocytaire aseptique
  • Glandes salivaires : atteinte infra-clinique fréquente → rechercher un syndrome sec, BGSA
  • Atteintes nasales et laryngées rares
  • Cardiaque :
    • Atteinte septum et paroi libre VG → BAV, bloc de branche complet, extrasystoles/tachycardie ventriculaires, IVG
    • Cause de mort subite chez le sujet jeune
    • Systématiquement recherchée à l'ECG
  • Neurologique : paralysie des nerfs crâniens (facial ++), neuropathies périphériques, méningite lymphocytaire aseptique avec hyperprotéinorachie, risque d'atteinte du SNC de mauvais pronostic
  • Arthralgies : syndrome de Löfgren, polyarthrite aiguë des genoux et chevilles avec ténosynovites
  • Osseuse : ostéite chronique spécifique (sujets noirs ++)
  • Musculaire : myosite spécifique infraclinique ou rarement symptomatique
  • Rénale : par atteinte interstitielle granulomateuse spécifique ou secondaire aux troubles du métabolisme calcique
  • Endocrinienne :
    • Infiltration hypothalamo-hypophysaire : diabète insipide central, atteinte gonadotrope, hyperprolactinémie, voire panhypopituitarisme
    • Hypothyroïdie périphérique

Manifestations biologiques

  • Troubles du métabolisme phosphocalcique :
    • Hypercalciurie
    • Sécrétion de calcitriol par le granulome → ↑ absorption intestinale de Ca
    • Rarement hypercalcémie
  • Lymphopénie prédominant sur les CD4
  • Hypergammaglobulinémie polyclonale
  • Négativation de l'IDR à la tuberculine
  • Elévation de l'ECA

Démarche diagnostique

  • Bilan initial systématique :
    • Histoire de la maladie, exposition professionnelle, recherche de forme familiale, tabagisme
    • Examen clinique complet
    • RXT F+P
    • Tests tuberculiniques
    • Biologie : hémogramme, ionogramme sanguin, créatinine, calcémie, EPP, bilan hépatique, calciurie des 24h, ECA
    • Sérologie HIV
    • ECG
    • Examen ophtalmologique orienté
    • EFR avec DLCO et GdS
  • 3 éléments diagnostiques :
    • Tableau radio-clinique compatible
    • Mise en évidence de granulomes épithélioïdes gigantocellulaires sans nécrose caséeuse
    • Exclusion des autres granulomatoses
  • Prélèvements histologiques hiérarchisés :
    • Privilégier les sites d'accès aisé : lésion cutanée, ADP périphérique, BGSA, biopsies étagées bronchiques
    • Secondairement selon orientation : biopsie hépatique, biopsie transbronchique, ponction à l'aiguille des ganglions médiastinaux en écho-endoscopie, médiastinoscopie
  • Exceptions à la preuve histologique : syndrome de Löfgren typique, stade I radiographique isolé asymtomatique
  • Diagnostics différentiels :
    • Autres granulomatoses :
      • Infections : tuberculose, mycobactéries non-tuberculeuses, brucellose, fièvre Q, syphilis, mycoses
      • Granulomatose sarcoid-like induite par des médicaments ou reconstitution immunitaire chez le HIV+
      • Maladies inflammatoires/auto-immunes : Crohn, Wegener, cirrhose biliaire primitive, maladie de Whipple
      • Réactions granulomateuses péri-tumorales : lymphomes, chorion de carcinomes
      • Exposition environnementale : bérylliose, talcose, silicose
      • Déficits immunitaires communs variables
    • Atteinte médiastino-pulmonaire : TB, hémopathies lymphoïdes, métastases de carcinomes, bérylliose pulmonaire

Evolution

Profils évolutifs

  • Formes récentes (< 2 ans) :
    • Evolution favorable sans traitement le plus souvent dans les 2 ans
    • Syndrome de Löfgren d'exellent pronostic ++
  • Formes chroniques :
    • Régression spontanée moins probable
    • Suivi trimestriel nécessaire
    • Recherche de localisations menaçant le pronostic vital ou fonctionnel

Complications

Pulmonaires

  • Risque de fibrose pulmonaire :
    • Insuffisance respiratoire chronique
    • Risque d'HTAP et de cœur pulmonaire chronique
    • Principale cause de mortalité
  • Risque de pneumothorax
  • Complication sur cavité :
    • Surinfection à pyogènes
    • Greffe aspergillaire : stade IV, hémoptysie +++

Extra-thoraciques

  • Pronostic vital : atteinte cardiaque, SNC
  • Pronostic fonctionnel : atteinte oculaire ++

Traitement

Abstention et surveillance

  • Indiquées la plupart du temps
  • Surveillance et prise en charge des complications

Corticothérapie

  • Réduit l'inflammation, mais traitement purement suspensif à haut risque de rechute lors de la diminution des doses
  • Modalités :
    • Prolongée (> 12 mois)
    • Doses modérées en général (0,5 mg/kg d'équivalent prednisone)
    • Mesures associées usuelles sauf apport de vitamine D et de calcium
  • Indications :
    • Altération importante de la fonction respiratoire (TVR important ou TVO)
    • Atteinte du segment postérieur de l’œil
    • Atteinte cardiaque symptomatique (ECG ++)
    • Atteinte neurologique centrale
    • Atteinte hépatique avec cholestase chronique
    • Hypercalcémie franche
    • Splénomégalie avec retentissement hématologique
    • Atteint erénale spécifique
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