31 : Problèmes posés par les maladies génétiques

Objectifs

• A propos :
  • D’une maladie chromosomique : la trisomie 21
  • D’une maladie génique : la mucoviscidose
  • D’une maladie d’instabilité : le syndrome de l’X fragile
• Expliquer les bases du conseil génétique, et les possibilités de diagnostic anténatal
• Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l’arrivée d’un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille
• Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications