31 : Problèmes posés par les maladies génétiques
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Objectifs
- A propos :
- D’une maladie chromosomique : la trisomie 21
- D’une maladie génique : la mucoviscidose
- D’une maladie d’instabilité : le syndrome de l’X fragile
- Expliquer les bases du conseil génétique, et les possibilités de diagnostic anténatal
- Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l’arrivée d’un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille
- Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications
Trisomie 21
- Trisomie la plus fréquente
- Seul FdR reconnu = âge maternel (1/1500 à 20 ans, 1/100 à 40 ans)
- Le plus souvent par anomalie du nombre de chromosomes (aneuploïdie)
Dépistage anténatal[1]
- Dépistage obligatoirement proposé mais non-obligatoirement réalisé
- Evaluation statistique du risque de trisomie 21 en combinant l'âge maternel, des marqueurs sériques et la mesure de la clarté nucale en échographie
- Permet de définir une population à haut risque à qui proposer la réalisation d'un caryotype fœtal
