31 : Problèmes posés par les maladies génétiques : Différence entre versions
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*Evaluation statistique du risque de trisomie 21 en combinant l'âge maternel, des marqueurs sériques et la mesure de la clarté nucale en échographie | *Evaluation statistique du risque de trisomie 21 en combinant l'âge maternel, des marqueurs sériques et la mesure de la clarté nucale en échographie | ||
*Permet de définir une population à haut risque à qui proposer la réalisation d'un caryotype fœtal | *Permet de définir une population à haut risque à qui proposer la réalisation d'un caryotype fœtal | ||
| + | === Age maternel === | ||
| + | *Age > 38 ans est un mauvais marqueur | ||
| + | *→ Nécessité d'un calcul de risque préalable sauf à titre exceptionnel si la patiente n'a pu bénéficier d'aucun dépistage | ||
| + | === Mesure de la clarté nucale === | ||
| + | *'''Entre 11 SA et 13 SA + 6 jours''' | ||
| + | *Présence physiologique au premier trimestre, mais le risque d'anomalie chromosomique augmente avec son épaisseur | ||
| + | *Par échographie, critères qualité précis, par échographiste référencé | ||
| + | *Si > 3,5 mm → Justifie à elle seule un prélèvement ovulaire | ||
| + | === Marqueurs sériques === | ||
| + | ==== Premier trimestre : dépistage '''combiné''' ==== | ||
| + | *Entre 11 SA et 13 SA + 6 jours | ||
| + | *Performances supérieures au dépistage séquentiel | ||
| + | *Dosage de la PAPP-A (↓) et de la β-hCG libre (↑) | ||
| + | ==== Deuxième trimestre : dépistage '''séquentiel''' ==== | ||
| + | *Entre 14 SA et 17 SA + 6 jours | ||
| + | *hCG + α-fœtoprotéine ou estriol | ||
| + | *Pour les patientes ayant bénéficié d'une mesure de la clarté nucale mais n'ayant pu bénéficier du dépistage combiné | ||
| + | === Echographie morphologique === | ||
| + | *Echographies du 2<sup>ème</sup> et du 3<sup>ème</sup> trimestre peuvent révéler des '''signes d'appel échographiques''' | ||
| + | *Justifient un caryotype fœtal | ||
| + | == Diagnostic == | ||
| + | === Prénatal === | ||
| + | *Calcul du risque : âge maternel + clarté nucale + marqueurs sériques | ||
| + | *Calcul effectué par des laboratoires agréés | ||
| + | *Indications de caryotype fœtal remboursées : | ||
| + | **Grossesse à risque de trisomie 21 '''≥ 1/250''' dans le cadre du dépistage réglementaire | ||
| + | **Anomalies chromosomiques parentales | ||
| + | **ATCD de grossesse avec caryotype anormal | ||
| + | **'''Signes d'appel échographiques''' d'anomalie chromosomique | ||
| + | **Diagnostic de sexe pour les maladies liées au sexe | ||
| + | **Age maternel ≥ 38 ans et patiente n'ayant pu bénéficier du calcul de risque | ||
| + | *2 techniques : | ||
| + | **'''Biopsie de trophoblaste''' : à partir de 11 SA, résultat en 1 semaine | ||
| + | **'''Amniocentèse''' : à partior de 15 SA, résultat en 3 semaines | ||
| + | *'''Risque de perte fœtale de 1%''' | ||
| + | *Diagnostic prénatal → Demande d'IMG recevable après information sur les solutions de prise en charge et d'accueil | ||
| + | *'''γ-globulines anti-D si Rhésus négatif !''' | ||
| + | === Néonatal === | ||
| + | *20% des diagnostics | ||
| + | *'''Dysmorphie faciale''' : | ||
| + | **Microcéphalie, nuque plate avec excès de peau | ||
| + | **Faciès lunaire | ||
| + | **Obliquité des fentes palpébrales en haut et en dehors, épicanthus, taches iriennes de Brushfield | ||
| + | **Nez court, racine aplatie | ||
| + | **Oreilles mal ourlées et basses implantées | ||
| + | **Bouche petite, ouverte, avec macroglossie et protrusion linguale | ||
| + | *'''Hypotonie musculaire et hyperlaxité ligamentaire''' | ||
| + | *Anomalies des extrémités : mains trapues, clinodactylie du 5<sup>ème</sup> doigt, PPTU | ||
| + | *→ '''Caryotype en urgence''' | ||
| + | **Trisomie 21 libre, complète et homogène dans 95% des cas | ||
| + | **Parfois : translocation robertsonienne/réciproque, mosaïque | ||
| + | *Malformations associées : | ||
| + | **'''Cardiaques''' (25%) : CAV, CIV, CIA, PCA | ||
| + | **Digestives : atrésie duodénale/œsophagienne, imperforation anale | ||
| + | **Urinaires : hydronéphrose | ||
| + | **Oculaires : cataracte congénitale | ||
| + | **Ostéoarticulaires : pied-bot, scoliose | ||
| + | == Evolution == | ||
| + | *Espérance de vie ≈ 49 ans | ||
| + | *Malformations conditionnent le pronostic vital, handicap mental le pronostic social | ||
| + | *'''Retard psychomoteur''' : retard mental constant mais variable, retard de langage et des acquisitions motrices | ||
| + | *'''Retard de croissance''', puberté normale pour les filles, garçons stériles, vieillissement précoce | ||
| + | *'''Complications''' : | ||
| + | **'''Sensibilité accrue aux infections''' (ORL, broncho-pulmonaire notamment) | ||
| + | **'''Risque de [[LAM]]''' (RR × 20) | ||
| + | **Hypothyroïdie périphérique | ||
| + | **Orthopédiques : luxation atloïdo-axoïdienne, luxation d'épaule, instabilité de hanche | ||
| + | **Ophtalmologiques : cataracte, strabisme, myopie | ||
| + | **Troubles de l'audition | ||
| + | == Prise en charge == | ||
| + | *Annonce = comme toute pathologie grave | ||
| + | *Risque d'abandon, de surprotection, de tensions parentales, de déni du handicap | ||
| + | *Importance des associations de parents | ||
| + | === Médicale === | ||
| + | *Diagnostic précoce des malformations et des complications pour améliorer le pronostic | ||
| + | *Enquête paraclinique au diagnostic : NFS, bilan thyroïdien, échographie cardiaque et rénale | ||
| + | *Pluridisciplinaire avec surveillance clinique, biologique et morphologique à vie | ||
| + | === Psychosociale === | ||
| + | *Prise en charge du handicap | ||
| + | **Déficiences : dysmorphie, malformations, retard psychomoteur | ||
| + | **Limitations d'activité : apprentissage, difficultés de communication | ||
| + | **Restrictions de participation : insertion, autonomie | ||
| + | *Rôle de l'assistante sociale dans les démarches administratives | ||
| + | *Organismes : | ||
| + | **[[MDPH]] → Accès unique aux droits et prestations, mise en place de l'équipe pluridisciplinaire chargée de proposer un '''plan personnalisé de compensation''' du handicap | ||
| + | **CDAPH : Décision sur les droits, les prestations, les structures d'accueil ; instance de la MDPH | ||
| + | *Prestations et droits : | ||
| + | **ALD 100% | ||
| + | **'''AEEH''' : Allocation d'Education de l'Enfant Handicapé → Prestation versée par la CAF pour les frais d'éducation (taux d'invalidité ≥ 80% ou entre 59 et 79% + établissement ou soins adaptés) | ||
| + | **Autres selon les cas : allocation journalière de présence parentale, congé parental enfant handicapé, remboursement des frais de transport scolaire | ||
| + | **Carte d'invalidité civile (invalidité ≥ 80% ou pension d'invalidité de 3<sup>ème</sup> catégorie) | ||
| + | *Structures d'accueil et d'orientation : | ||
| + | **'''Rôle central de la famille''' | ||
| + | **CAMSP (Centre d'Action MédicoSociale Précoce) : équipe pluridisciplinaire pour dépister, diagnostiquer, traiter et rééduquer les enfants handicapés '''de moins de 6 ans''' | ||
| + | **'''Milieu scolaire ordinaire en priorité''' | ||
| + | **PAI : Projet d'Accueil Individualisé, pour aménager des mesures particulières. Ex : Auxilliaire de Vie Scolaire | ||
| + | **Si milieu ordinaire impossible : CLIS (Classes d'intégration scolaire), SEGPA (Section d'enseignement général et professionnel adapté), UPI (Unités pédagogiques d'intégration) | ||
| + | **Autres structures spécialisées : IME, SESSAD (Service d'éducation spécialisée et de soins à domicile), IMPro, CMPP | ||
| + | *Conseil génétique : risque de récurrence selon la forme cytogénétique | ||
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Version du 23 juillet 2013 à 12:59
Sommaire
Objectifs
- A propos :
- D’une maladie chromosomique : la trisomie 21
- D’une maladie génique : la mucoviscidose
- D’une maladie d’instabilité : le syndrome de l’X fragile
- Expliquer les bases du conseil génétique, et les possibilités de diagnostic anténatal
- Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l’arrivée d’un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille
- Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications
Trisomie 21
- Trisomie la plus fréquente
- Seul FdR reconnu = âge maternel (1/1500 à 20 ans, 1/100 à 40 ans)
- Le plus souvent par anomalie du nombre de chromosomes (aneuploïdie)
Dépistage anténatal[1]
- Dépistage obligatoirement proposé mais non-obligatoirement réalisé
- Evaluation statistique du risque de trisomie 21 en combinant l'âge maternel, des marqueurs sériques et la mesure de la clarté nucale en échographie
- Permet de définir une population à haut risque à qui proposer la réalisation d'un caryotype fœtal
Age maternel
- Age > 38 ans est un mauvais marqueur
- → Nécessité d'un calcul de risque préalable sauf à titre exceptionnel si la patiente n'a pu bénéficier d'aucun dépistage
Mesure de la clarté nucale
- Entre 11 SA et 13 SA + 6 jours
- Présence physiologique au premier trimestre, mais le risque d'anomalie chromosomique augmente avec son épaisseur
- Par échographie, critères qualité précis, par échographiste référencé
- Si > 3,5 mm → Justifie à elle seule un prélèvement ovulaire
Marqueurs sériques
Premier trimestre : dépistage combiné
- Entre 11 SA et 13 SA + 6 jours
- Performances supérieures au dépistage séquentiel
- Dosage de la PAPP-A (↓) et de la β-hCG libre (↑)
Deuxième trimestre : dépistage séquentiel
- Entre 14 SA et 17 SA + 6 jours
- hCG + α-fœtoprotéine ou estriol
- Pour les patientes ayant bénéficié d'une mesure de la clarté nucale mais n'ayant pu bénéficier du dépistage combiné
Echographie morphologique
- Echographies du 2ème et du 3ème trimestre peuvent révéler des signes d'appel échographiques
- Justifient un caryotype fœtal
Diagnostic
Prénatal
- Calcul du risque : âge maternel + clarté nucale + marqueurs sériques
- Calcul effectué par des laboratoires agréés
- Indications de caryotype fœtal remboursées :
- Grossesse à risque de trisomie 21 ≥ 1/250 dans le cadre du dépistage réglementaire
- Anomalies chromosomiques parentales
- ATCD de grossesse avec caryotype anormal
- Signes d'appel échographiques d'anomalie chromosomique
- Diagnostic de sexe pour les maladies liées au sexe
- Age maternel ≥ 38 ans et patiente n'ayant pu bénéficier du calcul de risque
- 2 techniques :
- Biopsie de trophoblaste : à partir de 11 SA, résultat en 1 semaine
- Amniocentèse : à partior de 15 SA, résultat en 3 semaines
- Risque de perte fœtale de 1%
- Diagnostic prénatal → Demande d'IMG recevable après information sur les solutions de prise en charge et d'accueil
- γ-globulines anti-D si Rhésus négatif !
Néonatal
- 20% des diagnostics
- Dysmorphie faciale :
- Microcéphalie, nuque plate avec excès de peau
- Faciès lunaire
- Obliquité des fentes palpébrales en haut et en dehors, épicanthus, taches iriennes de Brushfield
- Nez court, racine aplatie
- Oreilles mal ourlées et basses implantées
- Bouche petite, ouverte, avec macroglossie et protrusion linguale
- Hypotonie musculaire et hyperlaxité ligamentaire
- Anomalies des extrémités : mains trapues, clinodactylie du 5ème doigt, PPTU
- → Caryotype en urgence
- Trisomie 21 libre, complète et homogène dans 95% des cas
- Parfois : translocation robertsonienne/réciproque, mosaïque
- Malformations associées :
- Cardiaques (25%) : CAV, CIV, CIA, PCA
- Digestives : atrésie duodénale/œsophagienne, imperforation anale
- Urinaires : hydronéphrose
- Oculaires : cataracte congénitale
- Ostéoarticulaires : pied-bot, scoliose
Evolution
- Espérance de vie ≈ 49 ans
- Malformations conditionnent le pronostic vital, handicap mental le pronostic social
- Retard psychomoteur : retard mental constant mais variable, retard de langage et des acquisitions motrices
- Retard de croissance, puberté normale pour les filles, garçons stériles, vieillissement précoce
- Complications :
- Sensibilité accrue aux infections (ORL, broncho-pulmonaire notamment)
- Risque de LAM (RR × 20)
- Hypothyroïdie périphérique
- Orthopédiques : luxation atloïdo-axoïdienne, luxation d'épaule, instabilité de hanche
- Ophtalmologiques : cataracte, strabisme, myopie
- Troubles de l'audition
Prise en charge
- Annonce = comme toute pathologie grave
- Risque d'abandon, de surprotection, de tensions parentales, de déni du handicap
- Importance des associations de parents
Médicale
- Diagnostic précoce des malformations et des complications pour améliorer le pronostic
- Enquête paraclinique au diagnostic : NFS, bilan thyroïdien, échographie cardiaque et rénale
- Pluridisciplinaire avec surveillance clinique, biologique et morphologique à vie
Psychosociale
- Prise en charge du handicap
- Déficiences : dysmorphie, malformations, retard psychomoteur
- Limitations d'activité : apprentissage, difficultés de communication
- Restrictions de participation : insertion, autonomie
- Rôle de l'assistante sociale dans les démarches administratives
- Organismes :
- MDPH → Accès unique aux droits et prestations, mise en place de l'équipe pluridisciplinaire chargée de proposer un plan personnalisé de compensation du handicap
- CDAPH : Décision sur les droits, les prestations, les structures d'accueil ; instance de la MDPH
- Prestations et droits :
- ALD 100%
- AEEH : Allocation d'Education de l'Enfant Handicapé → Prestation versée par la CAF pour les frais d'éducation (taux d'invalidité ≥ 80% ou entre 59 et 79% + établissement ou soins adaptés)
- Autres selon les cas : allocation journalière de présence parentale, congé parental enfant handicapé, remboursement des frais de transport scolaire
- Carte d'invalidité civile (invalidité ≥ 80% ou pension d'invalidité de 3ème catégorie)
- Structures d'accueil et d'orientation :
- Rôle central de la famille
- CAMSP (Centre d'Action MédicoSociale Précoce) : équipe pluridisciplinaire pour dépister, diagnostiquer, traiter et rééduquer les enfants handicapés de moins de 6 ans
- Milieu scolaire ordinaire en priorité
- PAI : Projet d'Accueil Individualisé, pour aménager des mesures particulières. Ex : Auxilliaire de Vie Scolaire
- Si milieu ordinaire impossible : CLIS (Classes d'intégration scolaire), SEGPA (Section d'enseignement général et professionnel adapté), UPI (Unités pédagogiques d'intégration)
- Autres structures spécialisées : IME, SESSAD (Service d'éducation spécialisée et de soins à domicile), IMPro, CMPP
- Conseil génétique : risque de récurrence selon la forme cytogénétique
