31 : Problèmes posés par les maladies génétiques : Différence entre versions
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*Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l’arrivée d’un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille | *Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l’arrivée d’un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille | ||
*Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications | *Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications | ||
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| + | = Trisomie 21 = | ||
| + | *Trisomie la plus fréquente | ||
| + | *Seul FdR reconnu = '''âge maternel''' (1/1500 à 20 ans, 1/100 à 40 ans) | ||
| + | *Le plus souvent par anomalie du nombre de chromosomes (aneuploïdie) | ||
| + | == Dépistage anténatal<ref name="Recos HAS 2007 dépistage T21">[http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/synthese_evaluation_des_strategies_de_depistage_de_la_trisomie_21.pdf Recommandations HAS 2007 : Évaluation des Stratégies de dépistage de la Trisomie 21 - Synthèse]</ref> == | ||
| + | *Dépistage obligatoirement proposé mais non-obligatoirement réalisé | ||
| + | *Evaluation statistique du risque de trisomie 21 en combinant l'âge maternel, des marqueurs sériques et la mesure de la clarté nucale en échographie | ||
| + | *Permet de définir une population à haut risque à qui proposer la réalisation d'un caryotype fœtal | ||
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Version du 22 juillet 2013 à 18:56
Objectifs
- A propos :
- D’une maladie chromosomique : la trisomie 21
- D’une maladie génique : la mucoviscidose
- D’une maladie d’instabilité : le syndrome de l’X fragile
- Expliquer les bases du conseil génétique, et les possibilités de diagnostic anténatal
- Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l’arrivée d’un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille
- Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications
Trisomie 21
- Trisomie la plus fréquente
- Seul FdR reconnu = âge maternel (1/1500 à 20 ans, 1/100 à 40 ans)
- Le plus souvent par anomalie du nombre de chromosomes (aneuploïdie)
Dépistage anténatal[1]
- Dépistage obligatoirement proposé mais non-obligatoirement réalisé
- Evaluation statistique du risque de trisomie 21 en combinant l'âge maternel, des marqueurs sériques et la mesure de la clarté nucale en échographie
- Permet de définir une population à haut risque à qui proposer la réalisation d'un caryotype fœtal
