277 : Polykystose rénale
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Sommaire
Objectifs
- Diagnostiquer une polykystose rénale
Epidémiologie
- Maladie génétique autosomique dominante, fréquente (p = 1/1000)
- La plus fréquente des néphropathies héréditaires, à l'origine de 10% des insuffisances rénales terminales
- Génétiquement hétérogène : 2 gènes impliqués :
PKD1 | PKD2 | |
---|---|---|
Chromosome | 16 | 4 |
Fréquence | 85% | 15% |
Pronostic (Age de l'insuffisance rénale terminale) |
54 ans | 69 ans |
- Mutations de novo sont très rares, les mutations sont privées
Diagnostic
Circonstances diagnostiques
- Souvent chez un adulte jeune
- HTA
- Manifestations rénales : gros rein bilatéral, douleurs lombaires, hématurie macroscopique, colique néphrétique, infection de kyste, insuffisance rénale
- Découverte échographique fortuite ou lors d'une enquête familiale
- Parfois sur des manifestations extrarénales (ex : kystes hépatiques)
Critères diagnostiques
- Histoire familiale (maladie rénale kystique chez un parent/enfant)
- Echographie abdominale :
- 2 gros reins aux contours déformés
- Polykystose hépatique fréquente
- Critères consensuels :
- ≥ 3 kystes rénaux entre 15 et 39 ans → PKRD certaine
- < 2 kystes rénaux et âge > 40 ans → PKRD écartée
- Arbre généalogique complet mais pas d'indication à identifier la mutation dans les familles
- Scanner plus sensible que l'échographie
Complications
Rénales
- Secondaire au développement de nombreux kystes dans le parenchyme
- HTA apparaît entre 30 et 40 ans
- Puis insuffisance rénale sans protéinurie ni hématurie, âge d'apparition fonction du gène muté, déclin annuel de -5 mL/min du DFG
- Autres complications rénales :
- Douleurs lombaires (non fébriles) : hémorragie intrakystique, migration lithiasique
- Hématurie macroscopique associée à des douleurs lombaires : hémorragie intrakystique avec rupture secondaire dans la voie urinaire en l'absence de fièvre
- Infection du rein : toute fièvre d'origine incertaine en cas de PKRD justifie un ECBU à la recherche d'une infection rénale :
- Clinique : douleurs lombaires, fièvre, rarement SFU
- Paraclinique : hyperleucocytose à PNN, ↑ CRP, leucocyturie et hématurie à l'ECBU mais germes inconstants
- Intérêt du scanner +++
- Traitement : ATB avec bonne diffusion intrakystique : fluoroquinolone ou cotrimoxazole pendant 3 à 4 semaines
Extra-rénales
- Kystes hépatiques :
- Fréquents, plus tardifs que les kystes rénaux, plus précoces chez la femme
- Le plus souvent asymptomatiques
- Rarement, hépatomégalie massive avec pesanteur, compression digestive, élévation des PAL et γ-GT (pas de traitement)
- Anévrysmes des artères cérébrales :
- Fréquence = 8%, mais 16% si ATCD familial
- Au niveau du polygone de Willis, âge moyen = 41 ans
- Proposer une angio-IRM de dépistage avant 50 ans chez les apparentés au premier degré de patients PKRD ayant rompu un anévrysme cérébral
- Hernie inguinale (RR = 5)
- Diverticulose colique (RR = 3)
Prise en charge
- Mesures non-spécifiques :
- Boissons abondantes (2 L/j) pour prévenir lithiase et infections
- Contrôle tensionnel : objectif ≤ 130/80 mmHg, IEC ou ARAII en première intention (surveillance de la créatinine +++)
- Contrôle des troubles hydro-électrolytiques, apports protidiques normaux (1 g/kg/j)
- Au stade d'insuffisance rénale terminale :
- Hémodialyse ou dialyse péritonéale (parfois rendue compliquée par les très gros reins)
- Si transplantation envisagée, parfois nécessaire de réaliser une néphrectomie préalable
- Information du patient :
- Boissons abondantes + surveillance annuelle de la PA et de la créatinine pour la prévention des complications
- Risque de transmission = 50%
- Chez les apparentés à risque :
- Avant l'âge de 18 ans : pas d'échographie, informer le pédiatre et mesurer la PA tous les ans
- Après 18 ans : proposer une échographie de dépistage après information de l'individu sur les résultats possibles et leurs implications
- Descendance d'un sujet indemne de PKRD en sera elle aussi indemne