Sommaire

Objectifs

Maladie génétique autosomique dominante, fréquente (p = 1/1000)
La plus fréquente des néphropathies héréditaires, à l'origine de 10% des insuffisances rénales terminales
Génétiquement hétérogène : 2 gènes impliqués :

	PKD₁	PKD₂
Chromosome	16	4
Fréquence	85%	15%
Pronostic (Age de l'insuffisance rénale terminale)	54 ans	69 ans

Souvent chez un adulte jeune
HTA
Manifestations rénales : gros rein bilatéral, douleurs lombaires, hématurie macroscopique, colique néphrétique, infection de kyste, insuffisance rénale
Découverte échographique fortuite ou lors d'une enquête familiale
Parfois sur des manifestations extrarénales (ex : kystes hépatiques)

Histoire familiale (maladie rénale kystique chez un parent/enfant)
Echographie abdominale :
- 2 gros reins aux contours déformés
- Polykystose hépatique fréquente
- Critères consensuels :
  - ≥ 3 kystes rénaux entre 15 et 39 ans → PKRD certaine
  - < 2 kystes rénaux et âge > 40 ans → PKRD écartée
Arbre généalogique complet mais pas d'indication à identifier la mutation dans les familles
Scanner plus sensible que l'échographie

Secondaire au développement de nombreux kystes dans le parenchyme
HTA apparaît entre 30 et 40 ans
Puis insuffisance rénale sans protéinurie ni hématurie, âge d'apparition fonction du gène muté, déclin annuel de -5 mL/min du DFG
Autres complications rénales :
- Douleurs lombaires (non fébriles) : hémorragie intrakystique, migration lithiasique
- Hématurie macroscopique associée à des douleurs lombaires : hémorragie intrakystique avec rupture secondaire dans la voie urinaire en l'absence de fièvre
- Infection du rein : toute fièvre d'origine incertaine en cas de PKRD justifie un ECBU à la recherche d'une infection rénale :
  - Clinique : douleurs lombaires, fièvre, rarement SFU
  - Paraclinique : hyperleucocytose à PNN, ↑ CRP, leucocyturie et hématurie à l'ECBU mais germes inconstants
  - Intérêt du scanner +++
  - Traitement : ATB avec bonne diffusion intrakystique : fluoroquinolone ou cotrimoxazole pendant 3 à 4 semaines

Kystes hépatiques :
- Fréquents, plus tardifs que les kystes rénaux, plus précoces chez la femme
- Le plus souvent asymptomatiques
- Rarement, hépatomégalie massive avec pesanteur, compression digestive, élévation des PAL et γ-GT (pas de traitement)
Anévrysmes des artères cérébrales :
- Fréquence = 8%, mais 16% si ATCD familial
- Au niveau du polygone de Willis, âge moyen = 41 ans
- Proposer une angio-IRM de dépistage avant 50 ans chez les apparentés au premier degré de patients PKRD ayant rompu un anévrysme cérébral
Hernie inguinale (RR = 5)
Diverticulose colique (RR = 3)

Mesures non-spécifiques :
- Boissons abondantes (2 L/j) pour prévenir lithiase et infections
- Contrôle tensionnel : objectif ≤ 130/80 mmHg, IEC ou ARAII en première intention (surveillance de la créatinine +++)
- Contrôle des troubles hydro-électrolytiques, apports protidiques normaux (1 g/kg/j)
Au stade d'insuffisance rénale terminale :
- Hémodialyse ou dialyse péritonéale (parfois rendue compliquée par les très gros reins)
- Si transplantation envisagée, parfois nécessaire de réaliser une néphrectomie préalable
Information du patient :
- Boissons abondantes + surveillance annuelle de la PA et de la créatinine pour la prévention des complications
- Risque de transmission = 50%
- Chez les apparentés à risque :
  - Avant l'âge de 18 ans : pas d'échographie, informer le pédiatre et mesurer la PA tous les ans
  - Après 18 ans : proposer une échographie de dépistage après information de l'individu sur les résultats possibles et leurs implications
- Descendance d'un sujet indemne de PKRD en sera elle aussi indemne