277 : Polykystose rénale : Différence entre versions

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*Diagnostiquer une polykystose rénale
  
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*Maladie génétique '''autosomique dominante''', fréquente (p = 1/1000)
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*Découverte échographique fortuite ou lors d'une enquête familiale
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*Parfois sur des manifestations extrarénales (ex : kystes hépatiques)
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== Critères diagnostiques ==
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*'''Histoire familiale''' (maladie rénale kystique chez un parent/enfant)
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*'''Echographie abdominale''' :
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**2 gros reins aux contours déformés
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**Polykystose hépatique fréquente
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**Critères consensuels :
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***≥ 3 kystes rénaux entre 15 et 39 ans → PKRD certaine
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***< 2 kystes rénaux et âge > 40 ans → PKRD écartée
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*'''Arbre généalogique complet''' mais '''pas d'indication à identifier la mutation dans les familles'''
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*Scanner plus sensible que l'échographie
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*Secondaire au développement de nombreux kystes dans le parenchyme
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*'''HTA''' apparaît entre 30 et 40 ans
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*Puis '''insuffisance rénale''' sans protéinurie ni hématurie, âge d'apparition fonction du gène muté, déclin annuel de -5 mL/min du DFG
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*Autres complications rénales :
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**'''Douleurs lombaires''' (non fébriles) : hémorragie intrakystique, migration lithiasique
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**'''Hématurie macroscopique''' associée à des douleurs lombaires : hémorragie intrakystique avec rupture secondaire dans la voie urinaire en l'absence de fièvre
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**Infection du rein : '''toute fièvre d'origine incertaine en cas de PKRD justifie un ECBU à la recherche d'une infection rénale''' :
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***Clinique : douleurs lombaires, fièvre, rarement SFU
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***Paraclinique : hyperleucocytose à PNN, ↑ CRP, leucocyturie et hématurie à l'ECBU mais germes inconstants
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***Intérêt du scanner +++
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***Traitement : ATB avec bonne diffusion intrakystique : fluoroquinolone ou cotrimoxazole pendant 3 à 4 semaines
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== Extra-rénales ==
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*'''Kystes hépatiques''' :
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**Fréquents, plus tardifs que les kystes rénaux, plus précoces chez la femme
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**Le plus souvent asymptomatiques
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**Rarement, hépatomégalie massive avec pesanteur, compression digestive, élévation des PAL et γ-GT (pas de traitement)
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*'''Anévrysmes des artères cérébrales''' :
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**Fréquence = 8%, mais 16% si ATCD familial
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**Au niveau du polygone de Willis, âge moyen = 41 ans
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**'''Proposer une angio-IRM de dépistage avant 50 ans chez les apparentés au premier degré de patients PKRD ayant rompu un anévrysme cérébral'''
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*Hernie inguinale (RR = 5)
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*Mesures non-spécifiques :
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**'''Boissons abondantes''' (2 L/j) pour prévenir lithiase et infections
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**'''Contrôle tensionnel''' : objectif ≤ 130/80 mmHg, IEC ou ARAII en première intention (surveillance de la créatinine +++)
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**Contrôle des troubles hydro-électrolytiques, apports protidiques normaux (1 g/kg/j)
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*Au stade d'insuffisance rénale terminale :
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**Hémodialyse ou dialyse péritonéale (parfois rendue compliquée par les très gros reins)
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**Si transplantation envisagée, parfois nécessaire de réaliser une néphrectomie préalable
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*'''Information du patient''' :
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**Boissons abondantes + surveillance annuelle de la PA et de la créatinine pour la prévention des complications
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**Risque de transmission = 50%
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**Chez les apparentés à risque :
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***Avant l'âge de 18 ans : pas d'échographie, informer le pédiatre et mesurer la PA tous les ans
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***Après 18 ans : proposer une échographie de dépistage après information de l'individu sur les résultats possibles et leurs implications
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**Descendance d'un sujet indemne de PKRD en sera elle aussi indemne
  
  

Version actuelle en date du 5 août 2013 à 19:11

Objectifs

  • Diagnostiquer une polykystose rénale

Epidémiologie

  • Maladie génétique autosomique dominante, fréquente (p = 1/1000)
  • La plus fréquente des néphropathies héréditaires, à l'origine de 10% des insuffisances rénales terminales
  • Génétiquement hétérogène : 2 gènes impliqués :
PKD1 PKD2
Chromosome 16 4
Fréquence 85% 15%
Pronostic
(Age de l'insuffisance
rénale terminale) 		54 ans 69 ans
  • Mutations de novo sont très rares, les mutations sont privées

Diagnostic

Circonstances diagnostiques

  • Souvent chez un adulte jeune
  • HTA
  • Manifestations rénales : gros rein bilatéral, douleurs lombaires, hématurie macroscopique, colique néphrétique, infection de kyste, insuffisance rénale
  • Découverte échographique fortuite ou lors d'une enquête familiale
  • Parfois sur des manifestations extrarénales (ex : kystes hépatiques)

Critères diagnostiques

  • Histoire familiale (maladie rénale kystique chez un parent/enfant)
  • Echographie abdominale :
    • 2 gros reins aux contours déformés
    • Polykystose hépatique fréquente
    • Critères consensuels :
      • ≥ 3 kystes rénaux entre 15 et 39 ans → PKRD certaine
      • < 2 kystes rénaux et âge > 40 ans → PKRD écartée
  • Arbre généalogique complet mais pas d'indication à identifier la mutation dans les familles
  • Scanner plus sensible que l'échographie

Complications

Rénales

  • Secondaire au développement de nombreux kystes dans le parenchyme
  • HTA apparaît entre 30 et 40 ans
  • Puis insuffisance rénale sans protéinurie ni hématurie, âge d'apparition fonction du gène muté, déclin annuel de -5 mL/min du DFG
  • Autres complications rénales :
    • Douleurs lombaires (non fébriles) : hémorragie intrakystique, migration lithiasique
    • Hématurie macroscopique associée à des douleurs lombaires : hémorragie intrakystique avec rupture secondaire dans la voie urinaire en l'absence de fièvre
    • Infection du rein : toute fièvre d'origine incertaine en cas de PKRD justifie un ECBU à la recherche d'une infection rénale :
      • Clinique : douleurs lombaires, fièvre, rarement SFU
      • Paraclinique : hyperleucocytose à PNN, ↑ CRP, leucocyturie et hématurie à l'ECBU mais germes inconstants
      • Intérêt du scanner +++
      • Traitement : ATB avec bonne diffusion intrakystique : fluoroquinolone ou cotrimoxazole pendant 3 à 4 semaines

Extra-rénales

  • Kystes hépatiques :
    • Fréquents, plus tardifs que les kystes rénaux, plus précoces chez la femme
    • Le plus souvent asymptomatiques
    • Rarement, hépatomégalie massive avec pesanteur, compression digestive, élévation des PAL et γ-GT (pas de traitement)
  • Anévrysmes des artères cérébrales :
    • Fréquence = 8%, mais 16% si ATCD familial
    • Au niveau du polygone de Willis, âge moyen = 41 ans
    • Proposer une angio-IRM de dépistage avant 50 ans chez les apparentés au premier degré de patients PKRD ayant rompu un anévrysme cérébral
  • Hernie inguinale (RR = 5)
  • Diverticulose colique (RR = 3)

Prise en charge

  • Mesures non-spécifiques :
    • Boissons abondantes (2 L/j) pour prévenir lithiase et infections
    • Contrôle tensionnel : objectif ≤ 130/80 mmHg, IEC ou ARAII en première intention (surveillance de la créatinine +++)
    • Contrôle des troubles hydro-électrolytiques, apports protidiques normaux (1 g/kg/j)
  • Au stade d'insuffisance rénale terminale :
    • Hémodialyse ou dialyse péritonéale (parfois rendue compliquée par les très gros reins)
    • Si transplantation envisagée, parfois nécessaire de réaliser une néphrectomie préalable
  • Information du patient :
    • Boissons abondantes + surveillance annuelle de la PA et de la créatinine pour la prévention des complications
    • Risque de transmission = 50%
    • Chez les apparentés à risque :
      • Avant l'âge de 18 ans : pas d'échographie, informer le pédiatre et mesurer la PA tous les ans
      • Après 18 ans : proposer une échographie de dépistage après information de l'individu sur les résultats possibles et leurs implications
    • Descendance d'un sujet indemne de PKRD en sera elle aussi indemne
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