Voir la source de 165 : Maladie de Vaquez

= Objectifs =
*Diagnostiquer une maladie de Vaquez

= Physiopathologie =
*Syndrome myéloprolifératif entraînant une polyglobulie
*Risque majeur à court terme = '''risque de thrombose'''
*Risque à long terme = transformation en leucémie aiguë ou en myélofibrose
*Plus fréquent chez l'homme, après 50 ans

= Diagnostic =
== Circonstances de découverte ==
*Hémogramme lors d'un bilan pour une autre raison
*'''Erythrose''' d'apparition récente progressive, cutanéomuqueuse, prédominant au visage et aux mains
*'''Syndrome d'hyperviscosité''' : céphalées, vertiges, troubles visuels, '''thombrose''' veineuse ou artérielle
*Signes de syndrome myéloprolifératif : prurit à l'eau, splénomégalie
== Hémogramme ==
*'''Augmentation proportionnelle de l'hémoglobine et de l'hématocrite''' :
**Homme : Hb > 18,5 g/dL / Ht > 54%
**Femme : Hb > 16,5 g/dL / Ht > 47%
*Hyperleucocytose modérée à PNN
*Thrombocytose
== Démarche diagnostique ==
*Eliminer une hémoconcentration (diurétiques ++) ou une polyglobulie secondaire (insuffisance respiratoire, tumeur du rein ou du cervelet)
*Démarche selon la '''recherche de la mutation JAK2'''
*'''Classification diagnostique des SMP de l'OMS''' :
**Critères majeurs :
***Augmentation de l'hémoglobine
***Présence d'une mutation de JAK2 : V617F +++
**Critères mineurs :
***EPO basse
***Pousse spontanée des progéniteurs érythroïdes
***Hyperplasie des lignées myéloïdes à la biopsie ostéomédullaire
**Diagnostic positif si 2 majeurs + 1 mineur ou 1 majeur + 2 mineurs
=== Mutation JAK2 présente ===
*95% des PV, mais également parfois dans les autres SMP : thrombocytémie essentielle et myélofibrose primitive
*Présence de 2 critères majeurs → 1 mineur suffit
**Dosage de l'EPO en première intention
**Si normale → culture de progéniteurs érythroïdes ''in vitro'' à la recherche de pousse spontanée (sans EPO) + biopsie ostéomédullaire
=== Mutation JAK2 absente ===
*'''Affirmer une polyglobulie vraie''' :
**Détermination isotopique du volume globulaire
**Par dilution isotopique
**Polyglobulie si volume > 125% de la théorique
**Facultatif si Ht > 60%
*'''Eliminer une polyglobulie secondaire''' :
**Echographie abdominale
**Gaz du sang artériels
*Recherche des critères mineurs :
**Dosage de l'EPO
**Culture de progéniteurs érythroïdes
**BOM à la recherche d'hyperplasie myéloïde
== Diagnostic différentiel ==
=== Fausses polyglobulies ===
*Syndromes thalassémiques hétérozygotes : 
**↑ nombre d'hématies mais microcytose et Hb et Ht normaux
**Bilan martial normal
**Origine géographique compatible, enquête familiale
**Electrophorèse de l'Hb
**/!\ PV + carence martiale = microcytose sans anémie et bilan martial perturbé
*Hémoconcentration : brûlures étendues, diurétiques, réanimation
*Etat de pléthore : hommes jeunes, surcharge pondérale, mesure de la masse globulaire normale
=== Polyglobulies secondaires ===
*Tableau :
**↑ masse globulaire
**Mutation JAK2 absente
**↑ EPO
**Pas de pousse spontanée des progéniteurs
**Disparition de la polyglobulie après traitement étiologique
*Causes :
**'''Hypoxémie chronique''' : insuffisance respiratoire chronique, SAS, altitude, shunt artério-veineux, cardiopathie cyanogène
**'''Tumeurs''' : cancer du rein, CHC, fibrome utérin, hémangioblastome du cervelet (HTIC, syndrome cérébelleux)

= Complications =
== Thromboses ==
*Principale complication à court terme mais possible tout au long de la maladie
*'''Cause de décès'''
*Artérielles ou veineuses
*Liées à l'hyperviscosité, à l'hypervolémie et à la thrombocytose
*Prévention :
**Maintenir l'hématocrite < 45%
**Anti-agrégant plaquettaire (aspirine)
**Lutte contre les [[FdRV]]
== Complications à long terme ==
*'''Transformation''' en myélofibrose secondaire ou en leucémie aiguë myéloïde
*En général après 10 à 20 ans d'évolution, rare

= Principes de prise en charge =
*But : prévention des accidents thrombo-emboliques
*Saignées :
**Traitement d'urgence
**Malades symptomatiques
**Carence martiale induite à respecter pour freiner l'érythropoïèse
**Mais ne sont pas un traitement de fond
*Anti-agrégant plaquettaire : aspirine faible dose
*Myélosuppresseurs :
**Efficaces mais risque leucémogène à long terme
**Molécules : hydroxyurée +++, pipobroman, interféron α (sujets jeunes, femmes enceintes)


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