115 bis : Déficit immunitaire
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Sommaire
Objectifs
- Argumenter les principales situations cliniques et/ou biologiques faisant suspecter un déficit immunitaire chez l’enfant et chez l’adulte
Déficits immunitaires héréditaires
- 1 naissance sur 5000
- La plupart symptomatiques au cours de l'enfance
Arguments cliniques
Signes d'appel
- Histoire familiale :
- ATCD familiaux de DIH
- Signes cliniques similaires
- Infections récurrentes ORL ou respiratoires :
- ≥ 8 OMA/an avant 4 ans
- ≥ 4 OMA/an après 4 ans
- ≥ 2 sinusites/an
- ≥ 2 pneumopathies/an
- Infections sévères ou inhabituelles :
- ≥ 1 épisode d'infection sévère ou invasive
- Infections à bactéries pyogènes récurrentes
- Infection à germe opportuniste
- Diarrhée infectieuse persistante
- Muguet/candidose récidivants
- Cassure staturo-pondérale
- Eczéma, manifestations auto-immunes
- Adénopathies, hépatosplénomégalie
Bilan clinique
- Interrogatoire :
- ATCD familiaux de déficit immunitaire
- Signes cliniques similaires à ceux de l'enfant
- Examen physique :
- Evaluation de la croissance staturopondérale
- Examen ORL : tympans, obstruction nasale, amygdales, muguet
- Examen cardiopulmonaire : râles bronchiques, crépitants, sibilants
- Examen cutané : eczéma, cicatrices d'infections anciennes
- Palpation des aires ganglionnaires, recherche d'hépatosplénomégalie
Enquête paraclinique
Bilan de première intention
- Hémogramme :
- Recherche de cytopénie, de thrombocytose
- Lymphocytose physiologique dans les premières années de vie
- Frottis sanguin si infection bactérienne invasive : recherche de corps de Jolly (asplénie)
- Dosage pondéral des Ig :
- IgG, IgA, IgM
- Recherche de déficit immunitaire humoral ou combiné (B+T)
- DIH humoraux = les plus fréquents, infections bactériennes ORL et pulmonaires
- Ininterprétable avant 4 mois (dosage des IgG maternelles)
- Interprétation fonction de l'âge et de la technique
- Etude des sérologies post-vaccinales et post-infectieuses :
- Post-vaccinales : antitétanique, antidiphtérie, anti-Haemophilus et anti-pneumocoque
- Avant 2 ans : défaut de production des AC anti-polysaccharidiques physiologique → ininterprétable (ex : pneumocoque ++)
- Prudence avant 6 mois (IgG maternelles)
Bilan de deuxième intention
Présence d'anomalie sur le bilan de 1ère intention
- Phénotypage des lymphocytes T, B et NK :
- Interprétation selon l'âge
- Examen quantitatif → répartition des populations lymphocytaires et orientation vers un déficit humoral (B) ou cellulaire (T)
- Déficits de l'immunité cellulaire : dès les 1ers mois de vie, infections récurrentes et sévères, bactériennes, virales, fongiques et à germe opportuniste ; tropisme respiratoire et digestif
- Prolifération lymphocytaire ou test de transformation lymphoblastique (TTL) :
- 2ème temps
- A réaliser si l'enfant a des LcT
- But : différencier un déficit purement humoral d'un déficit combiné
- Mesure de la capacité proliférative des LcT vis-à-vis de mitogènes (aspécifique) et d'antigènes spécifiques après vaccination ou infection
Absence d'anomalie sur le bilan de 1ère intention
- En cas d'infections tissulaires bactériennes ou fongiques (ex : abcès, pneumopathies, infection aspergillaire) → déficit de la phagocytose :
- NBT (Nitro Blue Tetrazolium) test et étude par DHR (dihydrorhodamine) : recherche d'explosion oxydative (fonction phagocytaire)
- Etude du chimiotactisme (mouvement des PNN)
- Dosage des IgE : recherche de syndrome hyper IgE
- En cas d'infections invasives bactériennes (méningite, sepsis) :
- Exploration du complément : CH50, AP50 ± dosage des composés
- Dosage des sous-classes d'IgG à la recherche d'un déficit en sous-classe
- Frottis sanguin : recherche de corps de Jolly (asplénie, hyposplénie)
Avis spécialisé
- Si suspicion forte mais examens de 1ère et 2ème intentions normaux
Etiologie
- Anomalies du bilan de première intention :
- Déficits de l'immunité humorale : LcT N, prolifération T N, LcB N ou ↓
- Agammaglobulinémie : LcB = 0
- Déficits immunitaires combinés : LcT N ou ↓, prolifération T ↓
- Déficit immunitaire combiné sévère : LcT = 0
- Bilan de première intention normal :
- Infections tissulaires bactériennes/fongiques récurrentes :
- Granulomatose septique chronique : NBT ↓
- Défaut d'adhésion leucocytaire : chimiotactisme ↓
- Syndrome hyper IgE
- Infections invasives bactériennes :
- Asplénie, hyposplénie : corps de Jolly
- Déficit du complément
- Déficit immunitaire humoral
- Déficit de l'immunité innée
- Infections tissulaires bactériennes/fongiques récurrentes :