277 : Polykystose rénale : Différence entre versions
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+ | *La plus fréquente des néphropathies héréditaires, à l'origine de 10% des insuffisances rénales terminales | ||
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+ | *Découverte échographique fortuite ou lors d'une enquête familiale | ||
+ | *Parfois sur des manifestations extrarénales (ex : kystes hépatiques) | ||
+ | == Critères diagnostiques == | ||
+ | *'''Histoire familiale''' (maladie rénale kystique chez un parent/enfant) | ||
+ | *'''Echographie abdominale''' : | ||
+ | **2 gros reins aux contours déformés | ||
+ | **Polykystose hépatique fréquente | ||
+ | **Critères consensuels : | ||
+ | ***≥ 3 kystes rénaux entre 15 et 39 ans → PKRD certaine | ||
+ | ***< 2 kystes rénaux et âge > 40 ans → PKRD écartée | ||
+ | *'''Arbre généalogique complet''' mais '''pas d'indication à identifier la mutation dans les familles''' | ||
+ | *Scanner plus sensible que l'échographie | ||
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+ | = Complications = | ||
+ | == Rénales == | ||
+ | *Secondaire au développement de nombreux kystes dans le parenchyme | ||
+ | *'''HTA''' apparaît entre 30 et 40 ans | ||
+ | *Puis '''insuffisance rénale''' sans protéinurie ni hématurie, âge d'apparition fonction du gène muté, déclin annuel de -5 mL/min du DFG | ||
+ | *Autres complications rénales : | ||
+ | **'''Douleurs lombaires''' (non fébriles) : hémorragie intrakystique, migration lithiasique | ||
+ | **'''Hématurie macroscopique''' associée à des douleurs lombaires : hémorragie intrakystique avec rupture secondaire dans la voie urinaire en l'absence de fièvre | ||
+ | **Infection du rein : '''toute fièvre d'origine incertaine en cas de PKRD justifie un ECBU à la recherche d'une infection rénale''' : | ||
+ | ***Clinique : douleurs lombaires, fièvre, rarement SFU | ||
+ | ***Paraclinique : hyperleucocytose à PNN, ↑ CRP, leucocyturie et hématurie à l'ECBU mais germes inconstants | ||
+ | ***Intérêt du scanner +++ | ||
+ | ***Traitement : ATB avec bonne diffusion intrakystique : fluoroquinolone ou cotrimoxazole pendant 3 à 4 semaines | ||
+ | == Extra-rénales == | ||
+ | *'''Kystes hépatiques''' : | ||
+ | **Fréquents, plus tardifs que les kystes rénaux, plus précoces chez la femme | ||
+ | **Le plus souvent asymptomatiques | ||
+ | **Rarement, hépatomégalie massive avec pesanteur, compression digestive, élévation des PAL et γ-GT (pas de traitement) | ||
+ | *'''Anévrysmes des artères cérébrales''' : | ||
+ | **Fréquence = 8%, mais 16% si ATCD familial | ||
+ | **Au niveau du polygone de Willis, âge moyen = 41 ans | ||
+ | **'''Proposer une angio-IRM de dépistage avant 50 ans chez les apparentés au premier degré de patients PKRD ayant rompu un anévrysme cérébral''' | ||
+ | *Hernie inguinale (RR = 5) | ||
+ | *Diverticulose colique (RR = 3) | ||
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+ | = Prise en charge = | ||
+ | *Mesures non-spécifiques : | ||
+ | **'''Boissons abondantes''' (2 L/j) pour prévenir lithiase et infections | ||
+ | **'''Contrôle tensionnel''' : objectif ≤ 130/80 mmHg, IEC ou ARAII en première intention (surveillance de la créatinine +++) | ||
+ | **Contrôle des troubles hydro-électrolytiques, apports protidiques normaux (1 g/kg/j) | ||
+ | *Au stade d'insuffisance rénale terminale : | ||
+ | **Hémodialyse ou dialyse péritonéale (parfois rendue compliquée par les très gros reins) | ||
+ | **Si transplantation envisagée, parfois nécessaire de réaliser une néphrectomie préalable | ||
+ | *'''Information du patient''' : | ||
+ | **Boissons abondantes + surveillance annuelle de la PA et de la créatinine pour la prévention des complications | ||
+ | **Risque de transmission = 50% | ||
+ | **Chez les apparentés à risque : | ||
+ | ***Avant l'âge de 18 ans : pas d'échographie, informer le pédiatre et mesurer la PA tous les ans | ||
+ | ***Après 18 ans : proposer une échographie de dépistage après information de l'individu sur les résultats possibles et leurs implications | ||
+ | **Descendance d'un sujet indemne de PKRD en sera elle aussi indemne | ||
Version actuelle en date du 5 août 2013 à 19:11
Sommaire
Objectifs
- Diagnostiquer une polykystose rénale
Epidémiologie
- Maladie génétique autosomique dominante, fréquente (p = 1/1000)
- La plus fréquente des néphropathies héréditaires, à l'origine de 10% des insuffisances rénales terminales
- Génétiquement hétérogène : 2 gènes impliqués :
PKD1 | PKD2 | |
---|---|---|
Chromosome | 16 | 4 |
Fréquence | 85% | 15% |
Pronostic (Age de l'insuffisance rénale terminale) |
54 ans | 69 ans |
- Mutations de novo sont très rares, les mutations sont privées
Diagnostic
Circonstances diagnostiques
- Souvent chez un adulte jeune
- HTA
- Manifestations rénales : gros rein bilatéral, douleurs lombaires, hématurie macroscopique, colique néphrétique, infection de kyste, insuffisance rénale
- Découverte échographique fortuite ou lors d'une enquête familiale
- Parfois sur des manifestations extrarénales (ex : kystes hépatiques)
Critères diagnostiques
- Histoire familiale (maladie rénale kystique chez un parent/enfant)
- Echographie abdominale :
- 2 gros reins aux contours déformés
- Polykystose hépatique fréquente
- Critères consensuels :
- ≥ 3 kystes rénaux entre 15 et 39 ans → PKRD certaine
- < 2 kystes rénaux et âge > 40 ans → PKRD écartée
- Arbre généalogique complet mais pas d'indication à identifier la mutation dans les familles
- Scanner plus sensible que l'échographie
Complications
Rénales
- Secondaire au développement de nombreux kystes dans le parenchyme
- HTA apparaît entre 30 et 40 ans
- Puis insuffisance rénale sans protéinurie ni hématurie, âge d'apparition fonction du gène muté, déclin annuel de -5 mL/min du DFG
- Autres complications rénales :
- Douleurs lombaires (non fébriles) : hémorragie intrakystique, migration lithiasique
- Hématurie macroscopique associée à des douleurs lombaires : hémorragie intrakystique avec rupture secondaire dans la voie urinaire en l'absence de fièvre
- Infection du rein : toute fièvre d'origine incertaine en cas de PKRD justifie un ECBU à la recherche d'une infection rénale :
- Clinique : douleurs lombaires, fièvre, rarement SFU
- Paraclinique : hyperleucocytose à PNN, ↑ CRP, leucocyturie et hématurie à l'ECBU mais germes inconstants
- Intérêt du scanner +++
- Traitement : ATB avec bonne diffusion intrakystique : fluoroquinolone ou cotrimoxazole pendant 3 à 4 semaines
Extra-rénales
- Kystes hépatiques :
- Fréquents, plus tardifs que les kystes rénaux, plus précoces chez la femme
- Le plus souvent asymptomatiques
- Rarement, hépatomégalie massive avec pesanteur, compression digestive, élévation des PAL et γ-GT (pas de traitement)
- Anévrysmes des artères cérébrales :
- Fréquence = 8%, mais 16% si ATCD familial
- Au niveau du polygone de Willis, âge moyen = 41 ans
- Proposer une angio-IRM de dépistage avant 50 ans chez les apparentés au premier degré de patients PKRD ayant rompu un anévrysme cérébral
- Hernie inguinale (RR = 5)
- Diverticulose colique (RR = 3)
Prise en charge
- Mesures non-spécifiques :
- Boissons abondantes (2 L/j) pour prévenir lithiase et infections
- Contrôle tensionnel : objectif ≤ 130/80 mmHg, IEC ou ARAII en première intention (surveillance de la créatinine +++)
- Contrôle des troubles hydro-électrolytiques, apports protidiques normaux (1 g/kg/j)
- Au stade d'insuffisance rénale terminale :
- Hémodialyse ou dialyse péritonéale (parfois rendue compliquée par les très gros reins)
- Si transplantation envisagée, parfois nécessaire de réaliser une néphrectomie préalable
- Information du patient :
- Boissons abondantes + surveillance annuelle de la PA et de la créatinine pour la prévention des complications
- Risque de transmission = 50%
- Chez les apparentés à risque :
- Avant l'âge de 18 ans : pas d'échographie, informer le pédiatre et mesurer la PA tous les ans
- Après 18 ans : proposer une échographie de dépistage après information de l'individu sur les résultats possibles et leurs implications
- Descendance d'un sujet indemne de PKRD en sera elle aussi indemne