38 : Puberté normale et pathologique
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Objectifs
- Expliquer les étapes du développement pubertaire normal, physique et psychologique
- Dépister une avance ou un retard pubertaire
Puberté normale
- Transition entre enfance et âge adulte
- Transformations physiques :
- Acquisition des caractères sexuels secondaires
- Accélération de la croissance staturale
- Acquisition des fonctions de reproduction
- Transformations psychiques : autonomie et différenciation
- Transformations mentales : développement de la pensée opératoire formelle
- Développement affectif : comportements sociaux et sexuels
Mécanismes hormonaux
- Développement pubertaire sous contrôle neuro-endocrinien
- Facteurs influençants : génétique, ethnie, nutrition, conditions socio-économiques, facteurs médicaux
- Déclenchement de la puberté = réactivation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique et tissus cibles périphériques
- Hypothalamus : GnRH pulsatile → Antéhypophyse : LH et FSH → Gonades : stéroïdes sexuels
- Rôle des surrénales dans la pilosité sexuelle (androgènes surrénaliens)
- Action stimulatrice des hormones sexuelles sur l'axe somatotrope → croissance staturale accélérée
Caractères sexuels secondaires
- Fille (en moyenne 11 ans) :
- Développement du bourgeon mammaire (= début de la puberté, N = 8 - 13 ans)
- Développement de la pilosité pubienne puis axillaire
- Modifications des OGE : horizontalisation de la vulve, ↑ volume des lèvres
- Ménarche (N = 10 - 15 ans)
- Garçon (en moyenne 12 ans) :
- Augmentation du volume testiculaire (> 4 mL, N = 9 - 14 ans)
- Développement de la pilosité pubienne puis axillaire
- Modification des OGE : ↑ taille de la verge
- Modification de la voix
- Gynécomastie transitoire modérée fréquente
- Classification de Tanner :
- Développement mammaire (S) chez la fille : 1 (absence) à 5 (aspect adulte)
- Développement des OGE (G) chez le garçon : 1 (taille infantile) à 5 (aspect adulte)
- Pilosité pubienne (P) : 1 (absence) à 5 (triangulaire chez la femme, losangique chez l'homme)
Croissance staturale
- Accélération de la vitesse de croissance : avec les premiers signes pubertaires chez la fille, en décalé chez le garçon
Sexe | Vitesse de croissance | Croissance totale | Taille finale moyenne |
---|---|---|---|
Fille | 5 à 8 cm/an | 23 à 25 cm | 165 cm |
Garçon | 5 à 10 cm/an | 25 à 28 cm | 178 cm |
Maturation osseuse
- Evaluation par âge osseux :
- Radiographie main et poignet gauche de face
- Comparaison à un atlas de référence
- Apparition du sésamoïde du pouce = démarrage pubertaire : 11 ans F/13 ans G
- Cartilages de conjugaisons soudés : 15 ans F/17 ans G
Avance pubertaire
- Signes de puberté avant :
- 8 ans chez la fille
- 9 ans chez le garçon
- Distinguer puberté précoce centrale, périphérique ou isolée (extrême de la normale)
Démarche diagnostique
Clinique
- Interrogatoire :
- ATCD familiaux : âge de début pubertaire parents/fratrie, taille des parents
- ATCD personnels : irradiation cérébrale, neurofibromatose type 1, âge d'apparition des premiers signes pubertaires
- Courbes de croissance (T, P, PC), recherche d'une accélération
- Signes fonctionnels :
- Nycturie, polyuro-polydipsie, signes visuels, HTIC
- Retentissement psychologique
- Examen physique :
- Cotation du stade de Tanner : développement mammaire, volume testiculaire, pilosité pubienne
- Recherche de syndrome dysmorphique
- Examen des OGE
- Recherche de taches cutanées : café-au-lait (NF1) ou chamois à bord effrangé (McCune-Albright)
- Recherche de signes d'hyperandrogénie chez la fille : acné, hirsutisme, hypertrophie clitoridienne
Paraclinique
- Dosages hormonaux :
- Stéroïdes sexuels (estradiol/testostérone) : diagnostic positif
- Gonadotrophines (LH, FSH) à l'état basal et après stimulation : distinction cause centrale (LH haute) ou périphérique (indosables)
- Bilan d'hyperandrogénie chez la fille :
- Sulfate de DHEA, testostérone, Δ4-androstènedione, 17-OH-Progrestérone
- Test au Synacthène
- Examens morphologiques :
- Age osseux
- Echographie pelvienne chez la fille : degré d'imprégnation estrogénique, éliminer un processus ovarien
- Imagerie selon orientation :
- Centrale → IRM hypothalamo-hypophysaire
- Périphérique → imagerie surrénalienne et ovarienne
Etiologie
Pubertés précoces centrales
- Apparition précoce et strictement isosexuelle des caractères sexuels secondaires avec accélération de la vitesse de croissance
- Développement pubertaire harmonieux
- Stéroïdes sexuels élevés, LH basale élevée et pic de LH > FSH après stimulation
- Imagerie cérébrale systématique
- Causes :
- Processus expansif intracrânien : tumoral (gliome du chiasma, hamartome) ou non (hydrocéphalie, kyste arachnoïdien)
- Origine séquellaire : méningite, encéphalite, irradiation, traumatisme
- Maladie générale : neurofibromatose 1, sclérose tubéreuse de Bourneville
- Idiopathique
Pubertés précoces périphériques
- Provient des gonades ou des surrénales
- Développement pubertaire peut être isosexuel ou contrasexuel (hyperandrogénie chez la fille, gynécomastie chez le garçon)
- Le volume testiculaire peut rester infantile par absence de gonadotrophines
- Stéroïdes sexuels élevés, LH et FSH indosables
- Imagerie gonadique et surrénalienne + dosage 17-OHP
- Causes :
- Puberté isosexuelle :
- Autonomie ovarienne/testiculaire : syndrome de McCune-Albright, kyste ovarien, tumeur ovarienne ou testiculaire, testotoxicose
- Tumeur sécrétant de l'hCG
- Causes surrénaliennes chez le garçon : hyperplasie par bloc enzymatique (21-hydroxylase ++), tumeur surrénalienne sécrétante
- Puberté contrasexuelle :
- Tumeurs gonadiques : tumeur ovarienne/testiculaire produisant des androgènes/estrogènes
- Causes surrénaliennes chez la fille
- Puberté isosexuelle :
Avances pubertaires isolées
- Extrêmes de la normale
- Apparition précoce d'un caractère sexuel secondaire sans accélération de croissance ou d'avance d'âge osseux
- Nosologie :
- Développement mammaire isolé : prémature thélarche
- Pilosité pubienne isolée : prémature pubarche
- Métrorragies isolées : prémature ménarche
- Eliminer une avance pubertaire pathologique :
- Thélarche → cause centrale
- Pubarche → cause surrénalienne
- Ménarche → corps étranger, tumeur
Retard pubertaire
- Garçon : absence d'augmentation du volume testiculaire après 14 ans
- Fille : absence de développement mammaire après 13 ans
- 2 sexes : absence de puberté complète 4 ans après les premiers signes pubertaires
Démarche diagnostique
Clinique
- Interrogatoire :
- ATCD familiaux : âge début pubertaire des parents/fratrie, taille des parents
- ATCD personnels : maladie chronique, irradiation, cryptorchidie, micropénis
- Courbes de croissance : ralentissement de la croissance staturale
- Signes évocateurs de tumeur intracrânienne :
- Céphalées, troubles visuels, HTIC
- Atteinte des autres axes : frilosité, asthénie, polyuro-polydipsie
- Anosmie (Kallmann-DeMorsier)
- Signes fonctionnels :
- Anorexie, douleurs abdominales, troubles du transit
- Signes de maladie chronique
- Retentissement psychologique
- Examen physique :
- Stade de Tanner
- Aspect morphologique : syndrome dysmorphique (phénotype turnérien ++), cryptorchidie, micropénis
- Recherche d'une cause : maladie chronique, examen neurologique, état nutritionnel
Paraclinique
- Dosages hormonaux :
- Stéroïdes sexuels (estradiol/testostérone) : diagnostic positif
- Gonadotrophines (FSH, LH) : origine centrale (basses) ou périphérique (élevées)
- Seconde intention : inhibine B et test de stimulation à la GnRH (valeur basse et réponse faible si hypogonadisme hypogonadotrope, normaux si retard simple)
- Autres axes hypophysaires : TSH, FT4, IGF-1, PRL
- Imagerie :
- Age osseux : impubérisme pathologique si AO > 11 (F)/13 (G) ans
- Examens selon orientation :
- Hypogonadisme hypogonadotrope : IRM hypophysaire
- Hypogonadisme hypergonadotrope : caryotype standard
Etiologie
Hypogonadisme hypogonadotrope
- Stéroïdes sexuels bas
- Gonadotrophines basses (mais possible également dans le retard pubertaire simple)
- Recherche de signes cliniques de tumeur hypophysaire ou maladie chronique
- Imagerie cérébrale systématique
- Causes :
- Organiques :
- Tumeur de la région hypophysaire : craniopharyngiome, adénome à PRL
- Panhypopituitarisme : lésion de la tige pituitaire
- Déficit gonadotrope isolé congénital : syndrome de Kallmann
- Syndromes polymalformatifs : Prader-Willi, Laurence-Moon-Biedl
- Séquellaire : irradiation/traumatisme crâniens
- Fonctionnelles :
- Malnutrition : malabsorption, anorexie mentale
- Maladies chroniques : mucoviscidose, insuffisance rénale
- Endocrinopathie : hypothyroïdie, hypercorticisme
- Sport intensif (fille)
- Organiques :
Hypogonadisme hypergonadotrope
- Recueil des ATCD gonadiques
- Recherche de syndrome dysmorphique
- Stéroïdes sexuels bas, gonadotrophines élevées
- Caryotype standard systématique
- Causes :
- Chromosomiques :
- Fille : syndrome de Turner
- Garçon : syndrome de Klinefelter (47 XXY, gynécomastie, morphologie eunuchoïde, pilosité normale, testicules non-développés, infertilité)
- Gonadiques :
- Dysgénésie gonadique
- Séquellaire : chimiothérapie, irradiation, cryptorchidie opérée
- Chromosomiques :
Retard pubertaire simple
- Le plus fréquent chez le garçon, diagnostic d'élimination
- Même présentation que l'hypogonadisme hypogonadotrope
- Signes d'orientation :
- ATCD familiaux de puberté tardive
- Infléchissement statural progressif < 1 DS
- Retard d'âge osseux (< 13 (G)/11 (F))
- Pas de signes de tumeur intracrânienne ou de maladie chronique
- Dosages de 2ème intention : inhibine B, stimulation par LHRH
- Importance du suivi (affirmera définitivement le diagnostic)
- Bon pronostic