235 : Epilepsie de l’enfant et de l’adulte

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Objectifs

  • Diagnostiquer les principales formes d’épilepsie de l’enfant et de l’adulte
  • Identifier les situations d’urgence et planifier leur prise en charge
  • Argumenter l’attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient
  • Décrire les principes de la prise en charge au long cours

Physiopathologie

Epilepsie

  • Définition : maladie neurologique chronique, survenue d'une crise épileptique + persistance d'un facteur de récidive ; répétition spontanée ou provoquée de crises épileptiques
  • Prévalence : 0,5%, incidence élevée chez les enfants et après 60 ans
  • Gravité peut être due :
    • Aux conséquences directes des crises : traumatismes, risque de mort subite
    • Au retentissement neuropsychologique de leur répétition
    • Conséquences indirectes sur le plan social
    • A un état de mal épileptique avec risque de décès

Crise épileptique

  • Manifestation clinique
  • De l'hyperactivité paroxystique d'un groupe de neurones corticaux (hyperexcitabilité, hypersynchronie)
  • Et de son éventuelle propagation
  • Caractérisée par une modification rapide de l'état de conscience, des phénomènes moteurs/sensitifs/sensoriels/psychiques/végétatifs, une altération de la réponse de l'individu à l'environnement
  • Répétition des crises épileptiques :
    • Une crise peut demeurer unique
    • Intervalle libre entre les crises variable, répétition spontanée ou en réponse à des facteurs déclenchants (photosensibilité) ou favorisants (manque de sommeil)
    • Etat de mal épileptique : répétition des crises à court terme avec persistance d'une altération de la conscience entre les crises (2 crises en 30 min ou 1 crise > 30 min)

Définition électroclinique

  • Signes critiques : activités paroxystiques = pointes, polypointes, pointes ondes
  • Signes post-critiques : signes cliniques et EEG dus à un épuisement transitoire des neurones (quelques minutes à quelques jours)
  • Signes intercritiques : paroxysmes intercritiques EEG inconstants
  • Possibilité de révéler les anomalies EEG par une privation de sommeil, un enregistrement long, des stimulations...

Classification séméiologique

Crises généralisées

  • Décharge d'emblée propagée aux 2 hémisphères
  • Aucun signe de localisation (per- ou intercritique)
  • Signes moteurs bilatéraux et symétriques d'emblée :
    • Toniques : contraction segmentaire soutenue
    • Cloniques : secousses répétitives et rythmiques
    • Tonicocloniques
    • Atoniques
    • Myocloniques : contraction des muscles agonistes et antagonistes isolément ou en salves
  • Perte de connaissance : quelques secondes à plusieurs minutes

Crise généralisée tonicoclonique

  • 3 phases :
    • Phase tonique (10 - 20 sec) : cri profond, abolition de la conscience, contraction tonique soutenue de toute la musculature en flexion puis en extension, apnée avec cyanose, troubles végétatifs
    • Phase clonique (20 - 30 sec) : secousses bilatérales, synchrones, intenses, s'espaçant progressivement
    • Phase résolutive (quelques minutes) : coma profond hypotonique, relâchement musculaire (énurésie), stertor, confusion post-critique
  • Au décours : amnésie totale de l'épisode, céphalées et courbatures fréquentes (traumatismes)

Myoclonies massives et bilatérales

  • Seules crises généralisées sans trouble de la conscience :
    • Secousses musculaires en éclair, en extension-flexion
    • Isolées ou répétées en salves
    • Avec lâchage ou projection de l'objet tenu, voire chute
  • Spontanées ou provoquées (stimulation lumineuses intermittente +++)
  • Fréquentes immédiatement après le réveil
  • EEG : polypointes-ondes généralisées bilatérales, symétriques, synchrones

Absences

  • Absences typiques :
    • Rupture du contact, arrêt de l'activité en cours, fixité du regard
    • Pendant quelques secondes
    • Typique si : isolée, simple (pas d'autres symptômes)
    • Anomalies EEG pathognomoniques : décharge généralisée de quelques secondes, bilatérale et symétrique, pointes-ondes à 3 Hz, début et fin brusque
    • Absences typiques caractérisent l'épilepsie-absences de l'enfant et de l'adolescent
  • Absences atypiques :
    • Rupture de contact incomplète
    • Ajout d'autres symptômes
    • Anomalies EEG : début/fin progressifs, décharges de pointes-ondes irrégulières et asynchrones, activité de fond anormale
    • Souvent dans le carde d'épilepsies graves de l'enfant

Crises partielles

  • Décharge initiale dans un secteur limité ± extension
  • Signes focaux per- et intercritiques

Crises partielles simples

  • Caractérisées par l'absence de troubles de la conscience
    • Signes moteurs :
    • Crise somatomotrice avec marche bravais-jacksonienne : clonies unilatérales avec extension selon la somatotopie, marche chéiro-orale
    • Crise motrice : clonies, spasme tonique
    • Crise versive : déviation du corps (cortex frontal)
    • Crise phonatoire, impossibilité de parler, vocalisation... (cortex rolandique)
  • Signes sensitifs ou sensoriels :
    • Crise somatosensitive : paresthésies, extension selon la somatotopie (cortex pariétal primaire)
    • Crise visuelle :
      • Hallucinations élémentaires positives ou négatives (cortex occipital péri-calcarin opposé)
      • Illusions visuelles, macropsies, micropsies, hallucinations complexes...
    • Crise auditive : hallucination élémentaire (acouphène), illusion (déformation des sons), manifestations élaborées (aire auditive primaire)
    • Crise olfactive hallucinatoire : cacosmie, parosmies... (cortex orbitofrontal)
    • Crise gustative
    • Crise vertigineuse rare (cortex pariétal)
  • Signes végétatifs : troubles du rythme, horripilation, hypersalivation, pesanteur épigastrique remontant
  • Signes psychiques : état de rêve, impression d'étrangeté, d'irréalité, déjà-vu

Crises partielles complexes

  • Rupture du contact avec amnésie (immédiate ou après début partiel)
  • Modification du comportement moteur : arrêt moteur, automatismes (mâchonnement ++), déclenchement d'une activité motrice simple ou complexe

Démarche diagnostique

Diagnostic positif

  • Clinique :
    • Début et fin brutaux, durée brève
    • Stéréotypie d'une crise à l'autre
    • Séméiologie clinique avec enchaînement logique
    • Crise partielle simple : diagnostic rétrospectif par l'interrogatoire (pas d'amnésie)
    • Crise partielle complexe : interrogatoire des témoins → altération de la réactivité, automatismes, comportements spécifiques
    • Crise généralisée tonicoclonique :
      • Début brutal avec cri et chute
      • Déroulement stéréotypé
      • Durée du retour à la conscience et de l'anmnésie
      • Notion de confusion post-critique
      • Perte d'urine, morsure latérale de langue
  • EEG :
    • Rentabilité inconstante
    • CGTC : rarement enregistrée, mais recherche d'anomalies intercritiques
    • Crises partielles :
      • Aspect intercritique variable : peut être normal, parfois paroxysmes
      • Aspect critique : activité rapide de faible voltage ± focalisée suivie d'une décharge d'amplitude progressivement croissante de pointes-ondes

Diagnostic différentiel

  • Crise généralisée tonicoclonique :
    • Syncope convulsivante : lipothymie initiale, fin brutale sans confusion post-critique
    • Crise psychogène non-épileptique
  • Crise partielle simple :
    • AIT : signes déficitaires, durée plus longue
    • Migraine avec aura : notion de marche migraineuse lente
    • Attaque de panique : durée plus longue, possibilité d'intrication
  • Crise partielle complexe :
    • Crises d'agitation, de colère
    • Parasomnies
    • Ictus amnésique en l'absence de témoin

Diagnostic étiologique

  • Epilepsie = conjonction de facteurs de risque génétiques et acquis
  • Causes lésionnelles suspectées cliniquement et confirmées par l'imagerie (IRM ou TDM) :
    • Causes tumorales : rares chez l'enfant, 15% chez l'adulte
    • Causes vasculaires : AVC, malformations vasculaires
      • Avant l'AVC : crises secondaires à de petits infarctus cérébraux, d'un AIT ou d'une malformation vasculaire
      • Pendant : crises contemporaines d'hématomes intracrâniens, thrombophlébite cérébrale
      • A distance : après un délai variable, cicatrices corticales séquellaires des AVC (cause la plus fréquente chez le sujet âgé)
    • Causes traumatiques :
      • Crises précoces (première semaine) : secondaires à une agression cérébrale aiguë
      • Crises tardives : épilepsie post-traumatique
    • Causes infectieuses : encéphalites, méningoencéphalites, abcès cérébraux (MEH ++)
    • Anomalies du développement cortical : erreur de migration neuronale (IRM), rechercher des signes associés (retard mental ++) et des ATCD familiaux
  • Causes non-lésionelles (selon le contexte) → crises généralisées :
    • Hypoglycémie
    • Causes toxiques :
      • Alcool : consommation aiguë (ivresse convulsivante), sevrage brutal, ou épilepsie alcoolique (répétition de crises chez un alcoolique chronique sans autre explication)
      • Autres : cocaïne, amphétamines, plomb, manganèse, organophosphorés
    • Causes médicamenteuses : psychotropes en prise chronique (imipraminiques), en surdosage (lithium, ATD) ou en sevrage (BZD), théophylline, ciclosporine, isoniazide, méfloquine
    • Causes métaboliques : hypoglycémies, hypocalcémie, hypernatrémie, hyperglycémie avec hyperosmolarité, insuffisance rénale, carence en B6

Exemples de syndromes

  • 3 types d'épilepsie : idiopathique, symptomatique, cryptogénique

Epilepsies idiopathiques

Généralisées

  • La plus fréquente des épilepsies généralisées (origine génétique, traitement médical)
  • Epilepsie-absence :
    • Enfant :
      • 10% des épilepsies entre 3 et 12 ans, prédominance féminine
      • Absences typiques inaugurales, nombreuses (> 100/j), provoquées par l'hyperpnée
      • La plupart du temps de bon pronostic, bonne réponse au traitement médicamenteux
      • 40% de CGTC plus tard
    • Adolescent (absences juvéniles) :
      • Absences moins fréquentes
      • Pronostic moins favorable
      • Association de CGTC
  • Epilepsie avec crise généralisée tonicoclonique du réveil :
    • Début à l'adolescence, prédominance féminine
    • Facteurs déclenchants : manque de sommeil, consommation excessive d'alcool, réveil provoqué, photosensibilité
    • Bonne réponse au traitement
  • Epilepsie myoclonique juvénile bénigne :
    • Début à l'adolescence
    • Secousses myocloniques en pleine conscience peu après le réveil
    • Facteurs favorisants : manque de sommeil, réveil brusque, photosensiblité
    • Précèdent parfois une CGTC
    • EEG intercritique typique : polypointes-ondes généralisées avec photosensibilité
    • Bonne réponse au traitement mais pharmacodépendance (90% de récidive à l'arrêt)

Partielles

  • Epilepsie à paroxysmes rolandiques :
    • Fréquente +++, prédominance masculine, 3 - 13 ans ++
    • Enfant indemne de toute lésion cérébrale ancienne ou évolutive
    • Crises partielles simples de la région buccofaciale : clonies d'une hémiface, paresthésies de la langue et des gencives, hypersalivation, aphasie
    • Parfois extension au membre supérieur
    • Crises durant le sommeil ++ (bruits de gorge)
    • EEG intercritique : pointes centrotemporales lentes biphasiques avec rythme de fond normal
    • Excellent pronostic : guérison vers 16 ans
    • Crises rares → abstention thérapeutique possible

Symptomatiques

Partielles

  • Aspect électroclinique selon la localisation
  • Epilepsie de la face interne du lobe temporal avec sclérose hippocampique :
    • ATCD de convulsions fébriles compliquées
    • Début chez l'adolescent ou l'adulte jeune
    • Séquence : gêne épigastrique ascendante → arrêt psychomoteur avec fixité du regard → mâchonnement ample et lent → activité gestuelle simple avec dystonie du membre controlatéral
    • Répétition des crises groupées sur quelques jours avec intervalles libres
    • IRM : atrophie ou sclérose hippocampique
    • Traitement chirurgical efficace en cas de pharmacorésistance

Généralisées

  • Syndrome de West :
    • Apparition entre 4 et 7 mois
    • Crises : spasmes en flexion, en salves
    • Régression psychomotrice : stagnation ou régression des acquisitions
    • EEG pathognomonique : hypsarythmie
    • Rechercher une sclérose tubéreuse de Bourneville
    • Si syndrome de West primitif : pronostic pas nécessairement péjoratif si traitement précoce
  • Syndrome de Lennox-Gastaut :
    • Forme sévère d'épilepsie infantile
    • Début avant 8 ans
    • Triade :
      • Crises typiques (crises toniques, atoniques, absences atypiques) de survenue quotidienne
      • Troubles mentaux, retard mental, troubles de personnalité, comportements autistiques
      • EEG intercritique : pointes-ondes lentes en bouffées bisynchrones sur rythme de fond ralenti
    • Cryptogénique ou symptomatique d'une atteinte cérébrale (congénitale ou acquise)
    • Pronostic sévère, traitements peu efficaces

Syndromes particuliers

Crises fébriles

Syndromes révélés par des manifestations non-épileptiques

  • Déficit neuropsychologique prédominant
  • Syndrome de Landau-Kleffner :
    • Début entre 18 mois et 13 ans
    • Aphasie sensorielle (agnosie auditive verbale), troubles de la personnalité, hyperkinésie
    • Diagnostic différentiel : hypoacousie acquise, autisme
    • EEG : paroxysmes plurifocaux activés par le sommeil
    • Crises partielles simples ou complexes, parfois CGTC
  • Epilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent :
    • Evolution en 3 étapes :
      • 4 ans : crises sporadiques généralisées ou partielles, souvent nocturnes
      • 8 ans : crises plus fréquentes, régression des acquisitions
      • 12 ans : guérison de l'épilepsie, amélioration des performances intellectuelles, parfois déficit cognitif séquellaire
    • Traitements antiépileptiques délétères, corticothérapie au long cours +++

Prise en charge

Conduite à tenir devant une crise d'épilepsie

  • Crise généralisée tonicoclonique :
    • Sécurisation de l'environnement
    • Protection de la tête
    • Observer la crise
    • Au décours : oxygénothérapie, PLS
    • Avertir les secours si crise > 5 minutes en dehors d'un milieu médicalisé
    • Si récidive de crise à court terme → diazépam 10 mg IM
  • Crise chez un épileptique connu :
    • Crise identique aux crises habituelles → rechercher :
      • Facteur favorisant
      • Défaut d'observance, interaction médicamenteuse
      • Discuter une modification thérapeutique
    • Crise différente : reconsidérer le diagnostic syndromique, vérifier la recherche étiologique
  • Crise en contexte d'agression cérébrale aiguë :
    • En cas de pathologie lésionnelle aiguë (traumatique, infectieuse, vasculaire...) : traitement étiologique ± traitement antiépileptique prophylactique
    • En cas de pathologie non-lésionnelle : rechercher une pathologie lésionnelle, notamment en cas de crise partielle
  • Première crise isolée :
    • Interrogatoire : recherche d'autres types de crise, ATCD personnels et familiaux
    • Examen physique : recherche de signe de focalisation neurologique, de syndrome méningé, d'affection médicale non-connue
    • Bilan biologique : glycémie, ionogramme, fonction rénale, bilan hépatique, recherche de toxiques
    • Imagerie cérébrale (TDM/IRM) si crise inaugurale, isolée, ne s'intégrant pas d'emblée dans un syndrome
    • PL si syndrome méningé et TDM normale
    • EEG dans les 24-48 h, si possible sans antiépileptique

Traitement

  • Indication à traiter dès la première crise :
    • CGTC spontanée sans facteur déclenchant, selon le contexte et la gravité, avec anomalies EEG intercritiques
    • Epilepsies syndromiques : absences, myoclonies, crises partielles (± symptomatiques)
    • Pas en cas d'épilepsie à paroxysme rolandique
  • Buts :
    • Supprimer les crises : traitement curatif d'une cause, prévenir les facteurs favorisants, traitement symptomatique antiépileptique
    • Soutien pédagogique
    • Soutien psychologique
    • Accompagnement social

Médicaments antiépileptiques

  • Principales molécules :
Molécule Spectre d'activité Effets indésirables Contre-indications
Valproate Large (CGTC, absences, myoclonies, partielles) Tératogénicité, hépatite (surveillance du BH), prise de poids Tremblement essentiel, hépatite, anomalie de l'hémogramme
Lamotrigine Large Syndrome de Lyell
Carbamazépine CGTC, crises partielles
Aggrave les absences et myoclonies
Inducteur enzymatique, hyponatrémie, BAV, hépatite
Lévétiracétam Large Sédation, troubles du comportement
  • Règles de prescription :
    • Diagnostic certain
    • Prévention des facteurs favorisants et déclenchants
    • Education du patient
    • Commencer par une monothérapie, augmentation progressive des doses
  • Suivi :
    • A M1, M3, M6, puis tous les 6 mois
    • Efficacité : absence de crises, contrôle EEG annuel
    • Tolérance : en cas d'effet indésirable, substitution par une autre molécule (rapide si grave, sinon progressivement)
    • Arrêt du traitement peut être proposé progressivement après 2-3 ans sans crise avec EEG normal et en l'absence de lésion cérébrale épileptogène
    • Epilepsie pharmacorésistante : résistance au traitement médical bien conduit → discuter neurochirurgie si partielle

Moyens non-médicamenteux

  • Chirurgie : épilepsie partielle pharmacorésistante, unifocale, correspondant à une aire non-fonctionnelle
  • Stimulation chronique du nerf vague : formes non-opérables
  • Régime cétogène dans certaines formes de l'enfant

Prévention des conséquences des crises

  • Vie quotidienne :
    • Pas de régime alimentaire, alcool avec modération
    • Limiter les facteurs favorisants (dette de sommeil ++)
    • Prévention des risques domestiques
    • Interdiction de sports : alpinisme, plongée sous-marine, deltaplane, planche à voile, sports mécaniques
  • Avenir scolaire ou professionnel :
    • Métiers interdits : chauffeur poids lourds/transports en commun, travail en hauteur, carrières militaires, emplois de la fonction publique
    • Aide du médecin du travail
  • Conduite automobile :
    • Poids lourd et transports en commun : uniquement après 10 ans sans crise sans traitement
    • Possible pour les autres véhicules après avis de la commission médicale du permis de conduire
  • Contraception et grossesse :
    • Contraception prenant en compte les inducteurs enzymatiques éventuels
    • Information sur les risques en cas de grossesse
    • Conseil génétique selon le syndrome
    • Risque de tératogénicité des antiépileptiques : préférer les nouveaux antiépileptiques (lévétiracétam ++), supplémentation en folates périconceptionnelle et en vitamine K au dernier trimestre, surveillance échographique rapprochée

Etat de mal épileptique

  • Répétition à bref délai de crises récurrentes avec persistance d'une altération de la vigilance ou de signes neurologiques intercritiques (2 crises en moins de 30 minutes ou 1 crise > 30 minutes)

Diagnostic

  • Etat de mal convulsivant :
    • Répétition subintrante de crises convulsives
    • Conséquences dans la demi-heure : troubles neurovégétatifs, acidose, œdème cérébral
    • Conséquences dans l'heure : lésions neuronales anoxo-ischémiques irréversibles
    • Evolution spontanée = décès par collapsus cardiorespiratoire
  • Etat de mal non-convulsivant :
    • Confusion mentale d'intensité variable persistant plusieurs heures ou jours
    • Etat de mal épileptique-absence : myocloniques péri-oculaires ou buccales
    • Etats de mal partiels complexes : confusion mentale isolée, parfois épisodes de mâchonnements incongrus
    • EEG : activité paroxystique continue généralisée ou focale
    • Normalisaiton à l'injection de BZD IV

Facteurs favorisants

  • Chez un épileptique : non-observance thérapeutique +++
  • Chez tout patient :
    • Agression cérébrale aiguë : vasculaire, tumorale, infectieuse, traumatique
    • Agression cérébrale indirecte : désordes hydroélectrolytiques, toxiques

Traitement

  • Urgence médicale
  • Mesures générales :
    • Libération des VA, oxygénothérapie haut débit
    • Discuter d'une assistance ventilatoire en urgence
    • Rechercher et traiter une hypoglycémie
    • 2 VVP dont 1 dédiée aux antiépileptiques
    • Scope cardiotensionnel
  • Traitement antiépileptique :
    • T0 :
      • 1 amp de 10 mg de diazépam en 3 min ou 1 amp de 1 mg de clonazépam en 3 min
      • Répéter immédiatement 1 fois si échec
    • Immédiatement après : fosphénytoïne ou phénytoïne 20 mg/kg
    • Si persistance après 20 minutes : phénobarbital 20 mg/kg
    • Si persistance après 40 minutes : thiopental 5 mg/kg bolus puis 5 mg/kg/h (AG)