210 : Malaise grave du nourrisson et mort subite

Objectifs

• Diagnostiquer un malaise grave du nourrisson
• Identifier les situations d’urgence et planifier leur prise en charge
• Expliquer la définition de la mort subite du nourrisson, son épidémiologie, les facteurs de risque et de prévention, et les principes de la prise en charge de la famille

Malaise grave du nourrisson

• Le plus souvent, nourrisson < 6 mois, garçons>filles
• Souvent bénin mais certaines causes peuvent mettre en jeu le pronostic vital

Diagnostic

Diagnostic positif

• Accident inopiné et brutal pouvant associer :
  • Modifications du tonus
  • Modifications de la coloration des téguments
  • Modifications du rythme respiratoire
  • Perte de connaissance
• Anamnèse +++ : diagnostic positif, évaluation de la gravité, orientation étiologique

Diagnostic de gravité

• Inquiétude parentale +++ → nécessité de critères objectifs
• Clinique :
  • Recherche de signes de gravité hémodynamiques : teint gris, brady-/tachycardie, hypo-/hypertension, ↑ TRC, signes d'insuffisance cardiaque
  • Ventilatoires : cyanose, irrégularités du rythme respiratoire (apnées ++), signes de lutte (score de Silverman), SpO₂ < 90% en AA
  • Neurologiques : geignement, bombement de la fontanelle, troubles de conscience, déficit focal, hypo-/hypertonie axiale/périphérique, mouvements anormaux
• Paraclinique :
  • Biologie :
    • Hémogramme, ionogramme sanguin, urée, créatinine
    • Glycémie, calcémie, transaminases
    • CRP, PCT
    • Lactates
  • ECG avec QT corrigé
  • Radiographie de thorax

Prise en charge

• Malaise authentifié < 24h → hospitalisation systématique ≥ 24-48 h
• Objectifs :
  • Traitement en urgence d'une détresse vitale
  • Investigations étiologiques
  • Surveillance (monitoring cardiorespiratoire)
  • Réassurance parentale

Enquête étiologique

Causes

• RGO avec hyper-réflectivité vagale
• Douleur aiguë :
  • Œsophagite
  • Invagination intestinale aiguë
  • Ischémie myocardique
• Obstruction mécanique haute :
  • Rhinite obstructive
  • Vomissements, fausse-route
  • Inhalation de corps étranger
• Causes neurologiques :
  • Convulsions
  • Hémorragies intra-/péricérébrales, syndrome des enfants secoués
• Causes infectieuses :
  • Sepsis, convulsions fébriles
  • Apnées infectieuses : bronchiolite, coqueluche, grippe, adénovirus
• Causes rares :
  • Cardiaques : tachycardie supraventriculaire, QT long, cardiopathie malformative
  • Métaboliques : hypoglycémie, hypocalcémie
  • Intoxications : CO, Munchhaüsen
  • Mécaniques : asphyxie par enfouissement facial, trachéomalacie, fistules

Clinique

• ATCD familiaux : MIN, décès en bas âge, malaises, consanguinité, cardiopathie
• ATCD personnels : déroulement de la grossesse, prématurité, RGO, développement psychomoteur, vaccinations
• Mode de vie : modalités de couchage, alimentation, environnement familial (tabagisme ++), contage infectieux
• Description séméiologique du malaise :
  • Avant :
    • Contexte : prise de biberon (RGO), repas (CE), coucher
    • Environnement : position de l'enfant, témoins, lieu
    • Prodromes : fièvre, syndrome infectieux, troubles digestifs, modifications du comportement
  • Pendant : signes fonctionnels, signes de gravité, chronologie
  • Après :
    • Récupération : spontanée/aidée, lente/rapide
    • Suivi : récidive immédiate ?
    • Délai entre l'épisode et la consultation
• Examen clinique complet à la recherche d'arguments étiologiques

Paraclinique

• Orientation vers une cause neurologique :
  • Ammoniémie, gaz du sang, lactates
  • Fond d’œil, EEG
  • Imagerie cérébrale : ETF, TDM
• Si récidive de malaise sans étiologie retrouvée ou anomalies ECG → Holter ECG

Mesures préventives

• Principal élément pronostique : identification de la cause
• Vérifier les conditions de couchage
• Accompagnement des parents (surtout si annonce de maladie grave)
• Rarement, monitoring cardiorespiratoire à domicile si :
  • Malaise récidivant sans cause identifiée
  • Angoisse familiale liée à des ATCD de MIN

Mort inattendue du nourrisson

• Mort survenant brutalement chez un nourrisson sans ATCD pouvant être la cause
• Souvent, nourrisson de 2 à 4 mois retrouvé mort dans son berceau
• Facteurs de risque :
  • ATCD : prématurité, RCIU, pathologie neurologique ou respiratoire, maladie héréditaire
  • Terrain : âge < 6 mois, sexe masculin, tabagisme parental
  • Circonstances : hiver, couchage en décubitus ventral, lieu surchauffé
  • Contexte social : mère jeune, grossesse non-suivi, milieu défavorisé

Causes

• Fréquentes :
  • Infections respiratoires apnéisantes : VRS, coqueluche
  • Hyperthermie
  • RGO compliqué
  • Hyper-réflectivité vagale
  • Accident de literie
  • Maltraitance
• Rares :
  • Troubles du rythme cardiaque
  • Malformations méconnues
  • Maladies métaboliques héréditaires

Conduite à tenir sur les lieux du décès

• Gestes éventuels de réanimation :
  • Appel du 15 → envoi de véhicule médicalisé + conseils de secourismes
  • Réanimation d'arrêt cardiorespiratoire
  • A interrompre dans un délai raisonnable en l'absence de reprise d'activité cardiaque
• Annonce du décès :
  • Par le médecin sur les lieux
  • Avec tact et empathie
  • Attention aux parents mais aussi à la fratrie
  • Si parents absents : contact téléphonique rapide, pas d'annonce au téléphone mais évoquer le caractère grave
• Fiche d'intervention pour recueil des informations :
  • Enfant : carnet de santé, ordonnances récentes, examen clinique
  • Environnement : configuration de la pièce, literie, tabagisme, température, médicaments
  • Circonstances du décès : heure du dernier repas, rejet, sommeil, position de couchage
• Examen physique :
  • Enfant totalement déshabillé, précoce, présence des parents possibles selon leur souhait
  • Prise de température rectale
  • Palpation des fontanelles
  • Signes de déshydratation/dénutrition sévères
  • Aspect du siège
  • Coloration des téguments
  • Evaluation de la rigidité
  • Examen cutanéo-muqueux complet à la recherche de : éruption, ecchymose, hématome, traumatisme, cicatrice
• Transfert du corps en centre de référence MIN :
  • Parents informés du transfert
  • En cas de refus → obstacle médico-légal pour enquête judiciaire

Prise en charge en centre de référence MIN

Accueil des parents

• Entretien en pièce calme
• Déculpabiliser les parents
• Ecouter le vécu et répondre aux questions
• Information sur les investigations médicales
• Recueil du consentement écrit pour réalisation d'une autopsie
• Proposer un suivi psychologique si nécessaire

Investigations médicales

• Clinique :
  • ATCD personnels et familiaux
  • Suivi de la grossesse
  • Contact avec le médecin traitant
  • Habitudes de sommeil, conditions de garde, modalités d'alimentation
  • Notion de contage infectieux
  • Température rectale
  • T, P, PC
  • Aspect des téguments (hématomes, rigidité, lividités)
  • Inspection de la cavité buccale et des voies aérodigestives : signes de rejet ?
  • Palpation du foie et de la rate
  • Fond d’œil
• Paraclinique :
  • Hémogramme, CRP, 2 hémocultures, examen du LCR, ECBU par sondage
  • Analyses bactériologiques et virologiques : nez, pharynx, trachée, selles
  • Analyses toxicologiques : sang, urine, liquide gastrique, bile, racine des cheveux
  • Prélèvement d'humeur vitrée : ionogramme, taux de sucre, peptide C, toxiques
  • Profil des acylcarnitines plasmatiques
  • Prélèvements à conserver : sang, sérum, LCR, urines congelées, sang sur buvard
  • Si orientation : culture de peau, recherche génétique de QT long
  • IRM cérébrale
  • Radiographie de thorax
  • Crâne F+P, rachis F+P, bassin F, quatre membres F
  • TDM corps entier

Autopsie

• Examen-clef, systématiquement proposé mais non-obligatoire
• Nécessité d'accord écrit, en cas de refus, possible signalement judiciaire pour autopsie médico-légale
• Dans les 48h, par anatomo-pathologistes spécialisé
• Protocole standardisé : photographies, examen externe, prélèvements bactériologiques et toxicologiques, examens macroscopiques et histologiques

Démarches médicolégales

• Certificat de décès :
  • Obligatire
  • Partie supérieure :
    • Nominative
    • Distinction causes de décès non-suspectes (prélèvements en vue de rechercher la cause) ou suspectes (OML)
    • Adressée au service de l'Etat Civil
  • Partie inférieure médicale :
    • Anonyme
    • Cause la plus probable de décès
    • Causes associées
    • Adressée au centre épidémiologique des causes médicales de décès (CépiDc)
  • En contexte de MIN, cause rarement connue initialement → possibilité de certificat médical de décès complémentaire ultérieur
• Signalement judiciaire :
  • Au domicile : signes cliniques évocateurs de maltraitance, refus de transport du corps vers un centre MIN
  • Au centre de référence MIN : contexte évocateur, refus d'autopsie, résultats de l'autopsie

Suivi de la famille

• Confrontation multidisciplinaire pour synthèse diagnostique →
  • Cause précise : concordance anatomo-clinique
  • Causes possible : pathologie aiguë ou chronique méconnue
  • Pas de cause retrouvée = MIN inexpliquée
• Possibilité de proposer des investigations complémentaires pour la famille voire une prise en charge préventive
• MIN chez un jumeau : surveillance de l'autre jumeau ± hospitalisation
• Accompagnement au long cours de la famille :
  • Soutien psychologique ± association de parents
  • Réassurance ± surveillance en cas de grossesse ultérieure
  • En cas de pathologie grave familiale : suivi adapté
• Mesures préventives :
  • Coucher l'enfant en décubitus dorsal
  • Berceau rigide, matelas ferme, pas d'oreiller/de couette/de couverture
  • Température de la chambre à 19 °C
  • Arrêt du tabagisme environnemental